Добрая весть о том, что наступила беременность, кардинально меняет уклад жизни женщины. Женщина сама себе уже не принадлежит и просто обязана постоянно думать о будущем малыше, чтобы он родился здоровым. В некоторых случаях при возникновении беременности есть опасность, что малышу могут передаться генетические заболевания от отца или матери. Здесь очень важно, какого пола будет новорожденный. Потому что некоторые генетические заболевания могут быть либо только у мальчиков, либо только у девочек. Сейчас научная медицина шагнула далеко вперёд и научилась на ранних сроках выявить пол ребёнка по крови матери.
Как вы уже знаете, есть семьи, в которых существует риск, что при рождении мальчика (или девочки) ему (или ей) может передаться по наследству генетическое заболевание. В мире много таких болезней. Например, болезнь крови гемофилия («белая» кровь из-за недостатка гемоглобина) характерна только для мужчин. Но передаётся она от матери к сыну, то есть женщина является носительницей этого гена. Или генетическое заболевание Клайнфелтера , симптомы которого довольно высокий рост и умственная отсталость. Кроме этого мужчины, страдающие болезнью Клайнфелтера . Генетическим заболеванием Шерешевского-Тернера страдают только девочки. Они всегда низкорослые, а на шее есть характерные складки кожи. Кроме этого они умственно отсталые в развитии и бесплодны.
Если в семьях супругов есть генетические заболевания, лучше будет провести анализ на определение пола ребенка по крови матери (ДНК) на ранних сроках беременности. Выяснить, каков пол ребенка при помощи этого анализа, можно уже с десятой недели беременности.
Определение пола ребенка по ДНК матери
Анализ крови на определение пола ребенка основан на том, что в крови матери присутствует небольшой процент фетальной ДНК плода. Так как кровеносная система матери и кровеносная система ещё не рождённого малыша соединены.
Этот способ придумали и воплотили в жизнь научные медики американской компании «Consumer GeneticsInc» в 2007 году. Он сертифицирован и широко применяется во всём мире – в Европе, США, Японии и России. Его уже на протяжении более десяти лет опробовали беременные женщины разного возраста. В отличие от ультразвукового исследования, которое может выявить пол ребёнка на более поздних сроках, определение пола ребенка по анализу крови матери очень достоверное и точное – 90-95 процентов, а также самое безопасное и для будущего малыша, и для его матери.
Для того чтобы определить пол ребёнка, нужно всего лишь взять анализ крови будущей матери из её вены. Причём без других особых условий. Разве что в день проведения теста не нужно контактировать с мужчинами для чистоты результата. Есть такие центры, в которых лаборант может приехать домой.
Необходимые документы для анализа на определения пола ребёнка по крови матери
Перед тем, как сдать анализ, женщина должна принести документы: справку, подтверждающую наличие беременности, результаты УЗИ и заполненную анкету. В анкете нужно указать возраст, точный срок беременности и информацию о предыдущих беременностях и абортах. Без этих сведений откажут провести анализ на выявление пола ребёнка.
Как узнать пол ребенка по анализу крови и какова цена
Думаю, все из школьной программы знают, что существуют женские и мужские хромосомы. Женские – это Х-хромосомы
, а мужские – это Y-хромосомы
. Из-за того, что в кровотоке будущей матери течёт и её кровь, и кровь малыша, можно определить пол ребенка по крови матери. Если в материнской крови присутствуют лишь Х-хромосомы, то родится девочка, а если будут обнаружены Y-хромосомы, значит, родится мальчик.
Анализ пола ребенка по крови матери не всегда бывает однозначным. Если у женщины врачи диагностировали многоплодие (двойню или тройню), есть какие-то персональные особенности развития плода и течения беременности, или существуют собственные особенности организма женщины, то может быть не совсем достоверный результат.
Иногда приходят женщины, у которых срок беременности слишком мал, поэтому концентрация фетальной ДНК младенца очень низка. В таких случаях назначают уточняющий диагноз, который проводят чуть позже. Такой тест проводят бесплатно, и в основном он даёт достоверность 99%.
Стоимость анализа крови на пол ребенка составляет около пяти тысяч рублей в зависимости от региона.
Итак, медицина с каждым днём продвигается всё дальше. Если ещё двадцать лет назад для того, чтобы определить пол ребёнка, использовали только ультразвуковое исследование, то сейчас достаточно сдать кровь матери, чтобы узнать пол будущего ребёнка. Причём на самом раннем сроке беременности. Лаборанты исследуют кровь на наличие Y-хромосомы и выдадут вам результат в течение одной недели.
По крови определить пол будущего младенца можно в тех случаях, когда в первом триместре необходимо узнать, кто родится. Это может быть банальный интерес матери и медицинские показания. А именно – наследственные патологии, которые передаются посредством половых хромосом. Есть заболевания, которые распространяются только на мальчиков или девочек.
Можно ли определять пол плода по крови?
Существует общепринятое мнение, что пол ребёнка определяется при помощи ультразвукового исследования. Однако это возможно сделать лишь при повторном УЗИ, то есть не ранее 19-ой недели беременности. Именно в тот период, когда у плода полноценно формируются половые органы.
Во многих случаях (при наследственной предрасположенности пола ребёнка к серьезным патологиям) данная методика не подходит, так как во втором триместре искусственно прервать (сделать аборт) нежелательную беременность уже нельзя. Поэтому важно определять пол на ранних стадиях вынашивания плода.
Ранее узнать о половой принадлежности по кровяной жидкости можно было посредством нетрадиционных методик, но сегодня разработана техника, при которой достаточно собрать материнский биологический материал. В частности, это генетический анализ крови, который можно проводить уже через полтора месяца после наступления беременности.
Какие существуют методики?
Основные методы:
- Определение по крови двух родителей перед зачатием. Для этого необходимо досконально изучить составляющие биологического материала.
- Высчитать пол малыша можно, исходя из отсчёта от времени овуляции до срока зачатия. Например, если оба эти периода совпадают на один день, то существует большой процент вероятности рождения мальчика. Говорить о девочке можно в том случае, когда зачатие происходит за 3 или 4 дня до активности яйцеклетки для оплодотворения. Связано это с тем, что хромосомы Х (женские) имеют более длительный период жизнедеятельности.
- Пол младенца можно выяснить по обновлению крови, о чём пойдет речь дальше.
- Можно использовать группу крови матери и отца, а также фактор резуса.
- Тест ДНК (по крови плода).
Достоверность методов
На все 100% гарантировать точность выявления пола ребёнка при помощи кровяной жидкости невозможно, так как существуют свои доли погрешности. Если делать расчёты, исходя из таблиц, то учитываются индивидуальные особенности каждого организма. На точность влияют такие факторы, как слишком обильные месячные, кровоточивость ран, низкий уровень свертываемости кровяной жидкости и даже наличие эндометриоза, сахарного диабета.
Прочий способ – по группе крови обоих родителей. Многие медики скептически к нему относятся. Дело в том, что в таком случае у одной и той же пары могут появляться на свет дети только одного пола. Поэтому наиболее достоверными методами считается обновление крови и генетический анализ, который проводится в лабораторных условиях.
Метод обновления крови
Известно, что клетки во внутренних системах и органах периодически обновляются, поэтому и кровяная жидкость может быть старой или новой в зависимости от цикла жизни. Обновление можно сравнить с кожным покровом, когда омертвевшие клетки эпидермиса отслаиваются. На их месте появляются новые. Так же происходит и с кровью – её старые клетки выводятся из организма, давая возможность развиваться новым.
При помощи клеточного состава этого биологического материала можно узнать о состоянии организма конкретного человека. Но не это главное – оказывается, кровяные клетки несут в себе информацию на генетическом уровне. Поэтому и при зачатии плоду передаётся геноинформация о его родителях.
Мужские и женские физиологические особенности разнятся, поэтому и цикличность обновления кровяного материала имеет различия. У представителей сильного пола кровь обновляется единожды в 4 года, а у прекрасной половины человечества – 3 года. Связано это с ежемесячным выходом крови посредством менструации.
Способ № 1
Принцип расчёта прост. Нужно взять возраст родителей и поделить его на тройку (для женщины) и, соответственно, на четверку для мужчины. Далее сравнивается полученный остаток, исходя из которого, и выявляется пол. Так, если у женщины остаток меньше, значит, кровь моложе. Следовательно, родится девочка.
Пример. Отцу на момент зачатия 27 лет, а матери – 22. Делим 27 на 4, получается 6, а остаток 3. Теперь делим 22 на 4, получается 5, а остаток остается 2. Следовательно, по этой теории родится мальчик. Бывают и другие случаи, например, когда отцу 26, а маме 23. В данной ситуации остатки одинаковы – по 2. Следовательно, существует вероятность родить или мальчика, или девочку, а может быть разнополых двойняшек, ведь кровь родителей одинаково молода.
Способ № 2
Если у родителей были значительные кровопотери, хирургическое вмешательство, выкидыши, аборты, или кто-то из них является донором, то предыдущий способ расчёта не подходит. Дело в том, что при потере кровяной жидкости минимум в 1 литр обновление происходит самопроизвольно. То же самое относится и к случаям, когда человеку, наоборот, влили такое количество биологического материала.
Пример: если у мужчины кровопотеря произошла в возрасте 29-ти лет, то можно говорить об обновлении, несмотря на тот факт, что кровь изменялась примерно год назад.
Как определить пол плода по группе крови и резус-фактору?
Всего существует 4 группы крови и 2 резус-фактора, на основании которых можно выявить пол будущего малыша. Например:
- При наличии у мамы первой группы, у папы третьей или идентичной, может появиться на свет девочка.
- Если у женщины 2 группа, а у партнера 2 или 4, то тоже родится женский пол.
- Если же у мужчины 1 или 3 группа крови, а у матери 2, то появится мальчик.
- При присутствии 3 группы у мамы, а у папы 1, будет девочка.
- Если у женщины 4 группа, у мужчины 2, то тоже появится девочка.
Исходя их этого, можно получить следующее:
| Группа крови у матери/отца | 1 | 2 | 3 | 4 |
| 1 | Ребенок женского пола | Ребенок мужского пола | Ребенок женского рода | Ребенок мужского пола |
| 2 | Младенец мужского рода | Ребенок женского пола | Дети мужского пола | Ребенок женского пола |
| 3 | Ребенок женского пола | Ребенок мужского рода | Ребенок мужского пола | Ребенок мужского пола |
| 4 | Ребенок мужского пола | Малыш женского пола | Ребенок мужского пола | Младенец мужского рода |
Немаловажную роль играет резус-фактор:
Метод определения пола предстоящего ребёнка по резус-фактору не столь оправдан, так как основная масса человечества обладает положительным резусом.
Определение пола ребёнка по лабораторному анализу крови
Наиболее надежный и точный способ – генетическое обследование крови в лабораторных условиях. Ещё в конце прошлого тысячелетия были обнаружены ДНК плода в крови матери. Они находятся внутри клеточного ядра в хромосомах (спиралеобразные нити). Среди сорока шести хромосом человеческого организма всего две отвечают за половую принадлежность. Это Х и Y. Существует такое понятие, как генотип, на основании которого определяется пол. Хромосомы ХХ свидетельствуют о том, что носителем их является женщина. При сочетании ХY – носитель мужчина.
Впервые клетки плода обнаруживаются в кровяной жидкости матери уже в начале беременности, но их доля незначительна. Поэтому необходимо применять высокочувствительные техники определения хромосом. Так, если обнаруживается хромосома плода со значением Х, то будет девочка, если Y – мальчик.
Так как фетальное ДНК появляется только на 7-ой неделе вынашивания плода, то вплоть до 9-ти недель можно получить точный результат максимум на 95%. После этого срока точность определения увеличивается до 100%, так как количество хромосом плода становится больше.
Медики обязательно учитывают такие факторы, как количество родов, особенности конкретного организма женщины, срок беременности, многоплодие, процесс развития будущего ребёнка. На основании этого требуется высококвалифицированный подход. То есть сдавать тест на ДНК нужно в специализированном медицинском учреждении, где применяются новейшие способы диагностики пола по биологическим материалам.
Как осуществляется сбор крови на ДНК плода, и как проводится исследование, узнайте из этого видео.
Способов определения пола ребёнка по крови много. Вы можете использовать специальные таблицы, размещённые на просторах Интернета, высчитать пол по группе крови и резус-фактору, сроку зачатия и т. д. Но нужно помнить, что самые достоверные результаты можно получить исключительно сдав кровь для лабораторного исследования.
Проведение анализа крови на определение пола ребенка относится к современным методам диагностики.
В этом случае пол ребенка определяют по крови матери при помощи проведения генетического исследования.
Данный анализ считается абсолютно безопасным как для здоровья матери, так и для здоровья будущего ребенка, но обладает высокой результативностью.
Многие молодые родители задаются вопросом о поле своего будущего малыша практически с первых дней после того, как подтвердится беременность.
В настоящее время есть несколько различных способов узнать пол ребенка до появления его на свет. Среди них наиболее популярным и достоверным считается ультразвуковое обследование.
В этом случае определить пол будущего малыша можно уже на четырнадцатой неделе, однако на таком раннем сроке есть высокая вероятность ошибки.
Высокую точность результата при проведении ультразвукового исследования можно ожидать только после 22 недели.
Попробовать узнать пол будущего малыша можно по моче будущей матери.
В этом случае используется специальный гендерный тест, а сама процедура определения пола схожа с прохождением самого обыкновенного теста, предназначенного для подтверждения факта самой беременности.
Такой тест можно приобрести практически в любой аптеке. При его прохождении женщина должна предварительно собрать мочу в емкость для анализов, после чего соединить ее с реагентом, который входит в набор теста.
В том случае, если контрольная зона на полоске становится зеленого отлива, следует ожидать мальчика, о рождении дочки оповестит оранжевый цвет.
Следует отметить, что такой тест не гарантирует стопроцентной точности, а проводить его можно после восьмой недели беременности.
Еще одним способом, который позволяет с высокой точностью определить пол ребенка, является биопсия хориона.
Данный метод может быть назначен врачом только по определенным медицинским показаниям.
Определение пола ребенка при помощи биопсии хориона не считается безопасным, ведь в некоторых случаях может стать причиной незапланированного прерывания беременности.
Стоит отметить, что анализ на биопсию проводится на ранних стадиях беременности и позволяет определить пол малыша практически со стопроцентной вероятностью.
Суть данного способа определения пола заключается в том, что для исследования берется небольшое количество содержимого матки. Данный материал тщательно исследуется на хромосомный набор.
Каждый из вышеперечисленных способов определения пола будущего ребенка имеет как свои положительные, так и отрицательные стороны.
Кроме того, среди будущих мам принято определять пол по некоторым характерным физиологическим признакам.
Многие обращают внимание на форму живота или на продукты, которые предпочитает употреблять будущая мама. Все эти методы являются условными и не имеют научных обоснований.
Также предположить пол ребенка можно и по сердцебиению плода, однако врачи рекомендуют в этом случае не сильно доверять результату.
Определение при помощи исследования крови
Стремление будущих родителей узнать как можно быстрей, кто у них в самом скором времени появиться на свет (мальчик или девочка), заставило ученых придумывать новые методы определения пола.
Не так давно стало возможным узнать данный аспект по анализу крови. В этом случае анализ крови позволяет определить с высокой вероятностью пол малыша уже на девятой неделе.
Анализ исследует кровь матери на предмет уровня фетальной ДНК, которая содержит Y-хромосому.
Следует отметить, что точность результата с каждой последующей неделей только возрастает, в итоге достигая цифры в 99 процентов.
Необходимый анализ крови берется из вены будущей матери в условиях лаборатории.
Данная, относительно новая методика основывается, главным образом, на тщательном исследовании именно ДНК ребенка, которое в небольших количествах содержится и в крови матери.
Связано это с тем, что в период беременности мать и ребенок имеют между собой неразрывную связь по кровяной системе.
Основными достоинствами определения пола по анализу крови является то, что сам метод абсолютно безопасен как для здоровья женщины, так и для развития плода.
Кроме того, результат обладает высокой точностью и эффективен даже на достаточно ранних сроках беременности.
Как известно, строение ДНК у мальчиков и девочек имеет свои некоторые различия и особенности.
В первую очередь ДНК различаются по строению хромосом, и именно это свойство и взято за основу при определении пола будущего ребенка непосредственно по анализу крови.
После взятия у женщины анализа крови специалисты лаборатории проводят тщательное исследование материала.
В том случае, если в нем обнаруживается Y-образная хромосома, можно с большой долей вероятности сказать о том, что у женщины в самом скором времени на свет появится мальчик.
Соответственно, если в анализе крови такая хромосома отсутствует, то, скорее всего, у будущих родителей будет девочка.
Результат исследования анализа крови готов, как правило, уже на вторые сутки после того, как был выполнен забор крови.
В настоящее время данный метод определения пола по крови матери является единственным признанным в медицинской среде.
К недостаткам можно отнести сравнительно высокую стоимость и то, что не все лаборатории имеют необходимое оборудование для выполнения такого анализа.
Характерные особенности
Для определения пола ребенка методом исследования крови матери не требуется какой-либо определенной подготовки. Кроме того, данный анализ нет необходимости сдавать натощак.
Непосредственно перед самим исследованием не нужно соблюдать диету или ограничивать себя в активности.
Данный анализ крови не является обязательным и проводится исключительно по желанию родителей.
Как правило, выполняют его в частных клиниках, лаборатории которых имеют все необходимые для исследования оборудование и реагенты.
Для сдачи анализа от будущей мамы могут потребовать предоставить справку, которая подтвердит факт беременности.
Кроме того, женщине необходимо будет заполнить анкету, в которой указываются личные данные.
Характерной особенностью выполнения такого анализа является то, что, помимо определения пола будущего малыша, есть возможность выявить отклонения в развитии ребенка.
Данный анализ является превосходной альтернативой таких опасных исследований, как биопсия хориона или забор околоплодной жидкости.
Проведение анализа крови матери не связано с риском преждевременной потери ребенка. Кроме того, такое исследование не приведет к инфицированию плода и другим побочным эффектам.
Сдавая кровь для определения пола ребенка, женщина ничем не рискует. Данное исследование никак не отражается на здоровье как самой будущей матери, так и на состоянии плода.
Помимо определения с высокой точностью пола будущего малыша, родители также могут узнать и генетическую предрасположенность их ребенка.
Анализ можно сдавать уже на раннем сроке, но чем больше будет срок, тем выше будет точность конечного результата. Наиболее оптимальным временем в этом случае считается девятая неделя после зачатия.
Следует отметить, что есть определенные факторы, которые могут повлиять на достоверность результата.
Так, существует риск ошибки в том случае, когда неправильно установлен срок беременности, когда у женщины наблюдается многоплодие, а также по причине некоторых физиологических особенностей будущей мамы.
Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки и ДНК ребенка, которые специалисты называют фетальные клетки и ДНК.
Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляется фетальная ДНК Y-хромосомы. Выявление маркеров Y-хромосомы позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация фетальной ДНК очень низкая, то выявить ее можно только очень высокочувствительным методом.
Фетальная ДНК появляется в крови матери с 4-5 недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные результаты на этих сроках.
В период с 6 по 8 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 8-ми недель достоверность анализа достигает 100%.
2. Фрагментный анализ
Партнеры Медикал Геномикс смогут предлагать данную услугу на принципиально новом уровне. Нам удалось кардинально улучшить существующую несовершенную технологию определения пола плода и довести точность анализа до максимально возможной - более 99% - благодаря предварительной оценке количества свободно циркулирующей ДНК ребенка в крови матери с помощью фрагментного анализа.
Технология определения пола основана на выделении ДНК ребенка из крови матери и поиске в ней У-хромосомы, наличие которой свидетельствует о мужском поле плода, отсутствие - о женском. Но прежде чем тестировать образец на наличие У-хромосомы, мы устанавливаем, достаточно ли в крови матери ДНК ребенка для того, чтобы делать выводы о его поле. Таким образом, мы избегаем ложноотрицательных результатов, вероятность которых в отсутствие фрагментрого анализа весьма высока.
2. Факторы, которые влияют на уровень фетальной ДНК:
· неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках)
· индивидуальные особенности организма женщины (например, низкий уровень свободно - циркулирующей внеклеточной ДНК1) и процесс развития плода (например, синдром «исчезнувшего близнеца»)
· наличие многоплодия
· принятие антикоагулянтов или препаратов для лечения заболеваний крови
· гемофилия
· в последние 3 месяца было прерывание беременности или выкидыш, переливание крови или пересадка костного мозга от мужчины (или пол донора не известен)
Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.
3. Обязательно ли сдавать кровь натощак?
Нет, не обязательно. Легкий завтрак допустим. Рекомендовано не употреблять жирное и сладкое
4. Какие сведения необходимо предоставить при сдаче крови на исследование?
Смотрите «Форму заказа».
5. Сколько времени выполняется анализ?
От 3 -х до 5 - ти дней.
6. Какова надежность/достоверность результатов?
Достоверность результатов зависит, прежде всего, от срока беременности.
При сроках беременности более 8 недель достоверность результатов исследования практически приближается к 100%.
При меньших сроках не всегда можно получить однозначные результаты. Как правило, если определяемый пол «мальчик», то результат надежен. Если - «девочка», то мы рекомендуем повторное исследование через 7-10 дней.
7. Можно ли добиться 100% достоверности результатов определения пола?
Да, можно. Для этого необходимо провести два последовательных исследования с независимым забором крови с интервалом в 7-10 дней.
8. Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?
Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен - все девочки. Маркер Y-хромосомы определен - один из детей - мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками. Кроме того, было замечено, что при многоплодной беременности один плод может подавлять развитие другого, что также может отразиться на результатах анализа.
9. Были ли случаи несовпадения результатов вашего анализа и УЗИ?
Да. Результат по крови оказался верным.
11. Можно ли определить резус - фактор плода по этому анализу?
Да, только с 12 - ой недели (информация по этому вопросу будет озвучена дополнительно).
Руководитель направления
„Онкогенетика“
Жусина
Юлия Геннадьевна
Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.
2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.
2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.
2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.
2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.
2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».
С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.
Руководитель направления
„Генетика“
Канивец
Илья Вячеславович
Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»
C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.
Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.
Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.
Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.
Время приема: СР, ПТ 16-19
Руководитель направления
„Неврология“
Шарков
Артем Алексеевич
Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог
В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.
С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)
В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.
C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».
С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».
В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».
В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.
В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.
С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".
В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».
В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".
В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ
В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.
Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".
Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.
Научные публикации
Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация
дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического
тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах
эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева
М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом
поражении головного мозга у детей с туберозным
склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ
ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский
Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к
диагностике моногенных идиопатических и симптоматических
эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ
ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский
Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической
энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного
мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник
материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф.
Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых
В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый
аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в
гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические
особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий».
Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской
практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.-
Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном
склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией
Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова
И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся
фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы
диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33-
41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова
Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике
эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС
ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-
Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным
поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю.,
Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ
КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией
профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических
энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro
20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю.,
Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при
туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов
Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии
им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106
Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"
Киевская
Юлия Кирилловна
В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»
В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»
С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ
С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед
Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики
Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.
СПЕЦИАЛИСТЫ
Латыпов
Артур Шамилевич
Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.
После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.
Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.
С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.
Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.
Время приема: СР 12-15, СБ 10-14Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Врач-генетик
Габелко
Денис Игоревич
В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).
Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).
Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.
Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.
Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.
Стаж работы 5 лет.
Консультация по предварительной записиПрием врачей осуществляется по предварительной записи.
Врач-генетик
Гришина
Кристина Александровна
Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности
«Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на
должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и
тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.
Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.
Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:
являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания
какое исследование необходимо для выявления причины
определение точного прогноза
рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики
все, что нужно знать при планировании семьи
консультация при планировании ЭКО
выездные и онлайн консультации
ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.
Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.
Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук
Кудрявцева
Елена Владимировна
Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.
Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.
Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.
Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»
Интернатура по специальности «Генетика»
Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»
Направления деятельности:
- Бесплодие и невынашивание беременности Василиса Юрьевна
Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).
С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».
Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.
Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.
Загрузка...
