За время беременности врач назначает женщине много различных анализов и процедур, в число которых входит и пренатальный скрининг (ПС).

В общем случае пренатальный скрининг представляет собой набор исследований, нацеленных на выявление заболеваний плода. Благодаря скринингу ребенок, будучи еще в утробе, может быть обследован на ряд серьезных заболеваний, что не только подготовит маму к его будущему состоянию, но и поможет предотвратить ряд проблем.

Что такое пренатальный скрининг

Производимые исследования просты в проведении и безопасны для мамы и малыша, поэтому назначаются всем беременным женщинам.

В программу пренатального скрининга входят:

• УЗИ (ультразвуковое исследование),
• биохимический скрининг (анализ крови на наличие маркеров).

Посредством пренатального скрининга не ставится конкретный диагноз.

Он лишь дает возможность определить вероятность той или иной патологии и выявить женщин с конкретными рисками.

Для постановки диагноза необходимо проведение дополнительных исследований, таких как консультация у специалистов и инвазивная диагностика.

Проверка рисков заболевания

С помощью скрининга можно выявить маркеры таких заболеваний, как:

• синдром Дауна,
• синдром Эдвардса,
• синдром Тернера,
• синдром Смита Лемли Опитца,
• синдром Патау,
• синдром Корнелии де Ланге,
• дефект нервной трубки,
• триплоидия.

Базовые риски

Риск хромосомных патологий имеет место у каждой беременной женщины. В связи с этим биохимический скрининг может быть проведен по желанию и рекомендован любой беременной женщине, но в обязательном порядке назначается при наличии определенных показаний. Среди них:

• возраст старше 35 лет,
• многоплодная беременность,
• самопроизвольные выкидыши,
• рождение ребенка с врожденной патологией,
• наследственные заболевания,
• угроза выкидыша на ранних сроках,
• вирусные инфекции на ранних сроках,
• прием лекарств на ранних сроках,
• алкогольная или наркотическая зависимость у матери,
• повышенный уровень вредности на работе и в домашней обстановке,
• зачатие от близкого родственника.

Перед началом проведения скрининга определяется базовый риск, который зависит от срока беременности и возраста будущей мамы. Также он именуется исходным.

Результаты исследований (индивидуальный риск) представлены в виде отношения двух чисел. Например, 1:1415. Данное отношение означает, что у одной из 1415 беременных с подобными исходными показателями рождается ребенок с отклонением, на наличие которого она проверялась.

Факторы, влияющие на результат

Как уже упоминалось ранее, существуют некоторые факторы, которые могут повлиять на результаты скрининга, поэтому должны учитываться при проведении процедуры. К ним относятся:

• раса (у негроидной показатели АФП и ХГЧ выше, чем у европейской),
• масса тела (при слишком большом весе женщины показатели повышены и наоборот),
• применение ЭКО,
• многоплодность (показатели будут завышены, проведение нецелесообразно, так как один из плодов может иметь заболевания, а второй будет здоровым),
• возможность выкидыша (рекомендуется отложить),
• сахарный диабет,
• простуда и другие подобные заболевания,
• вредные привычки
• человеческий фактор (например, врач указал в направлении неправильный срок).

Эффективность пренатального скрининга

Эффективность проведения скрининга напрямую зависит от состояния здоровья беременной женщины и тех факторов, о которых только что шла речь.

Любое незначительное заболевание и даже обычный стресс может привести к изменению состава крови, поэтому врачи рекомендуют сдавать анализы только в хорошем самочувствии и расслабленном состоянии.

Немаловажным является и качество проводимых анализов, а также их методичность, то есть строгое следование приведенной выше схеме с соблюдением сроков беременности.

При прохождении скрининга следует помнить, что данные методики позволяют выявить лишь некоторые генетические заболевания.

Успешно пройдя тестирование с получением нормальных результатов, женщина не может быть на 100% уверена в том, что у ее малыша не будет других врожденных заболеваний.

В то же время положительные результаты также не дают гарантии, что ребенок родится с патологиями. Женщина должна сама взвешивать все «за» и «против», принимая решение о дальнейшей судьбе своего плода.

Ложноотрицательный результат

Обратно ситуация обстоит с ложноотрицательными результатами, когда мама будущего ребенка получила на руки хорошие результаты после сдачи анализов, но малыш родился с патологиями. Такие случаи в очередной раз доказывают примерный характер исследований.

Ложноположительный результат

Ситуация, когда у ребенка была выявлена высокая вероятность хромосомных дефектов, но родился он без них, означает, что результат был ложноположительным. Такой вариант развития событий может стать причиной дополнительных обследований ребенка после рождения. Для матери же такой поворот становится настоящим счастьем.

Пренатальный скрининг I триместра

На сроке 10-13 недель врач должен назначить беременной женщине прохождение первого скрининга. Он включает в себя 2 безопасные процедуры: УЗИ и сдачу крови для проведения специального теста.

Первое скрининговое УЗИ

Первое УЗИ позволяет выявить грубые дефекты, возникшие при развитии плода. Среди них может встретиться аненцефалия, шейная гигрома, омфалоцеле и другие специфические аномалии. При проведении осмотра врач осуществляет проверку жизнеспособности эмбрионов, их количества, а также ставит более точный срок беременности.

Основным показателем генетических заболеваний становится толщина воротничкового пространства (ТВП). Для ее определения измеряется ширина слоя подкожной жидкости на шее ребенка в задней части. В норме данный показатель не превышает 2,7 мм. Если значение ТВП выше, то риски значительно вырастают.

Кроме ТВП врач исследует носовую кость, которая у плода без хромосомных аномалий присутствует и четко визуализируется, и производит осмотр на наличие врожденных пороков развития. Те данные, которые оказываются за пределами нормы, называются маркерами заболеваний. Чем их больше было обнаружено, тем выше вероятность генетических отклонений.

Однако появление лишь одного из них не является причиной для постановки диагноза.

«Двойной тест»

Биохимический скрининг в первом триместре ограничен жесткими временными рамками. Если сдать кровь немного раньше или позже, то его точность резко снизится, поэтому нужно точно знать срок беременности.

Подсчет по менструальному циклу не всегда дает верный результат, особенно если он был нерегулярным или если беременность наступила сразу после родов. Учитывая этот фактор, проведение двойного теста назначается врачом уже после прохождения УЗИ, где точно определят количество недель беременности.

«Двойной тест» представляет собой анализ для определения уровня содержания в крови особых плацентарных белков. Конкретно выявляется содержание двух белков (отсюда и название теста):

• β - ХГЧ - свободная бета субъединица хорионического гонадотропина человека,
• PAPP-A - протеинбеременных (Pregnancy-associated Plasma Protein-A ).

Кровь берется у беременной женщины из вены, утром натощак. Нормальное значение ХГЧ зависит от оборудования, на котором производилось исследование крови. Они всегда указываются в результатах анализа, чтобы можно было адекватно их оценить. Среднее значение уровня ХГЧ среди женщин с таким же сроком обозначается медианой. А отношение уровня ХГЧ к медиане обозначается МоМ (multiple of median). Допустимые колебания данного показателя - 0,5-2 .

Более подробно о том, что такое МоМ, читайте

При отклонении уровня данных белков от нормы существует высокий риск наличия у плода хромосомных и некоторых нехромосомных дефектов. Если отклонения серьезные, то беременная направляется к генетику. В иных случаях (при небольших отклонениях) врачи рекомендуют не паниковать, а дождаться второго скрининга, который прояснит ситуацию.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ХГЧ, читайте

Анализ уровня протеина беременных также осуществляется с указанием нормальных значений и реальной величины у будущей мамы.

Повышение концентрации PAPP-A не так опасно, как снижение. Уровень этого белка может быть повышен из-за многоплодной беременности, низкого расположения плаценты или даже при тяжелом токсикозе. Снижение же говорит о врожденных патологиях у плода или заболеваниях у матери. Отклонения от нормы требуют консультации врача, так как каждый случай индивидуален.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня PAPP-A , чиатйте

Пренатальный скрининг II триместра

В отличие от первого триместра скрининг второго периода беременности начинается с анализа крови, после чего проводится и ультразвуковое исследование.

«Тройной тест»

На сроке 16-18 недель у беременной повторно берется кровь из вены и осуществляется ее анализ, но в данном случае показатели будут иные, нежели при первом скрининге. «Тройной тест» позволяет с большей долей вероятности выявить пороки развития нервной трубки плода. Менее точные результаты дает тест для выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса (70%).

Второй биохимический скрининг определяет концентрацию следующих составляющих крови беременной:

• АФП - альфа-фетопротеин (белок плода, который выводится его почками и попадает в кровь матери),
• Е3 - свободный эстриол (синтезируется в плаценте).

При наличии каких-либо отклонений в развитии плода или в его хромосомном соответствии уровни данных белков будут отличаться от нормы.

В отдельных случаях «тройной тест» может быть дополнен выявлением еще одного показателя ингибина А (гормон, который вырабатывает плацента), тогда он будет именоваться «четверной тест». Определение концентрации ингибина может потребоваться тогда, когда необходимо уточнить результаты первого скрининга, если они выявили большие отклонения от нормы. Однако, данный тест можно пройти не во всех поликлиниках.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня АФП, читайте

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня свободного эстриола - ЕЗ, чиатйте

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ингибина А, читайте

Как и в случае первого скрининга, полученные уровни сравниваются с нормальными значениями, что позволяет выявить отклонение. Подсчет рисков осуществляется в специально разработанной компьютерной программе, результаты которой анализируются врачом.

Полученные результаты соотносятся с показателями первого скрининга, и только из комплекса всех показателей делается вывод.

Второе скрининговое УЗИ

Второе обязательное УЗИ назначается врачом на 20-24 неделе. Данный скрининг позволяет выявить с достаточной точностью анатомические аномалии плода, такие как пороки спинного и головного мозга, сердца, желудочно-кишечного тракта, дефекты развития конечностей, лицевые расщелины и другие отклонения.

При выявлении данных отклонений врачам не под силу провести хирургическое лечение после родов, поэтому они являются показанием к прерыванию вынашивания или ставят маму перед фактом, что ее ребенок будет отличаться от других детей.

Кроме того на этом этапе оцениваются маркеры хромосомных патологий, среди которых может быть задержка роста, укорочение трубчатых костей, пиелоэктазия, кисты в мозгу и многое другое.

Пренатальный скрининг III триместра

Самый близкий к родам период сопровождается прохождением третьего обязательного скрининга. На сроке 30-32 недель женщине нужно пройти очередное УЗИ.

При ультразвуковом осмотре врач сможет оценить те анатомические особенности, которые невозможно было разглядеть ранее. К ним относится сужение мочевыводящих путей, некоторые пороки сердца, гидроцефалия. В случае их выявления, они подлежат коррекции хирургическим путем уже после родов.

Помимо УЗИ с осмотром особенностей строения ребенка беременной также назначают допплерометрию, в процессе которой врач изучает кровоток в сосудах малыша, матке женщине и пуповине, связывающей их. При выявлении нарушений с кровотоком назначается лечебный курс, который врач обычно рекомендует пройти в роддоме в палатах для нахождения перед родами, то есть «полежать на сохранении».

Как проводиться подсчет рисков

В нашей стране подсчет рисков в основном осуществляется с помощью одной из следующих компьютерных систем:

• DELFIA-Life Cycle

Система позволяет рассчитать вероятность таких патологий, как трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), по 13 хромосоме (синдром Патау), по X-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера ), триплоидия, пороки центральной нервной системы. Программа учитывает индивидуальные данные беременной и факторы, влияющие на выявление отклонений. К индивидуальным показателям относятся результаты УЗИ в I триместре.

• PRISCA - Prenatal Risk Assessment

С помощью программы выявляются риски тримосомии по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) и дефекты нервной трубки. Также учитываются исходные показатели пациентки и факторы, которые могут повлиять на конечный результат.

• «Исида»

Комплекс «Исида» также осуществляет расчет аналогичных PRISCA рисков. При этом учитываются практически все факторы, которые могут дать ложноположительный результат: этническая группа, наличие нарушений хромосом у ребенка, рожденного ранее, и другие. Преимуществом продукта является совместимость с автоматическим ИФА-анализатором Alisei, откуда он берет часть данных.

Отличие одной системы от другой заключается в спектре оцениваемых рисков. Эффективность каждой из методик практически одинакова. Кроме данных программ существуют и другие менее распространенные разработки.

Если результаты положительны

Если в результате анализов был получен уровень риска более 1:380, то он считается высоким и может потребовать проведение более детального обследования.

Главное, чего стоит избегать в подобной ситуации - это паника.

Только спокойный настрой поможет избежать срывов и даст реальные результаты при дальнейших исследованиях.

Дальнейшее исследование может включать в себя следующие пункты:

• консультация генетика,
• повторное УЗИ (рекомендуется у другого специалиста и на более современном оборудовании),
• инвазивное исследование (анализ околоплодных вод, биопсия ворсин хориона, кордоцентез).

Повторять «двойной» или «тройной тест» не рекомендуется.

Повторное исследование

Повторное прохождение УЗИ может быть назначено в том случае, когда показатели биохимического скрининга были в норме, а на ультразвуке выявили какие-то внешние отклонения. Причиной такого явления может быть применение устаревшего оборудования и человеческий фактор. Повторное исследование поможет подтвердить или опровергнуть наличие таких отклонений.

Консультация генетика

Генетик - это не гинеколог. Он отлично разбирается в хромосомных нарушениях и может по простой беседе с беременной выяснить, склонна ли она к генетическим заболеваниям. Для этого врач опрашивает пациентку на наличие каких-либо серьезных заболеваний среди родственников, тщательно изучает анализы и найденные маркеры.

Не все маркеры являются показателями генетических отклонений.

Существуют основные и косвенные показатели, по которым и определяется риск.

Например, если в сердце у ребенка найдены солевые отложения, то это не является признаком патологии. В будущем они просто превратятся в хорды или исчезнут. Но данный маркер является подтверждением высокого риска синдрома Дауна, если обнаруживается вместе с патологией носовой кости и ненормальной толщиной воротничкового пространства.

В любом случае консультация генетика позволит получить квалифицированный ответ на возникшую ситуацию с анализами.

Инвазивное исследование

Если риск генетического заболевания оказался высоким, то имеется возможность прибегнуть к менее щадящим исследованиям. Инвазивные методы включают в себя 3 типа исследования:

Хорионбиопсия,

Амниоцентез,

Кордоцентез.

• Наиболее безопасным является амниоцентез (анализ околоплодной жидкости).

Он может быть проведен на 16-20 неделе беременности. В ходе процедуры врач делает пункцию амниотической оболочки и берет небольшое количество околоплодных вод для лабораторного исследования. Действия осуществляются под ультразвуковым контролем, минуя плаценту. Для ввода иглы используется свободный карман. Если свободного места нет, то используют самый тонкий участок плаценты. После процедуры возможны осложнения в виде подтека или преждевременного отхода вод, отслойки плодных оболочек и развития у плода аллоиммунной цитопении.

• Параллельно амниоцентезу на сроке не ранее 18 недель может быть произведен кордоцентез .

Кордоцентез - это получение и исследование крови из пуповины плода. Для анализа требуется не менее 5 мл крови. Помимо генетических заболеваний он позволяет определить степень тяжести резус-конфликта , если таковой имеется, и при необходимости провести переливание крови.

• Хорионбиопсия заключается в анализе ворсин хориона, которые получаются путем забора ткани хориона через стенку матки.

Проводится хорионбиопсия на сроке 10-12 недель. Для анализа на генетические заболевания потребуется не менее 5 мг ткани. Если при первой попытке врачу не удалось получить ее в достаточном количестве, то может быть произведен повторный забор. Третья попытка может отрицательно сказаться на течении беременности, значительно повысив риск выкидыша.

Инвазивное исследование - это полноценная операция, поэтому назначают его только в случаях высоких рисков врожденных патологий, так как оно может стать причиной выкидыша, инфицирования плода, развития резус-конфликта и других осложнений.

Заключение

Прохождение процедур пренатального скрининга рекомендовано всем без исключения беременным женщинам, но врачи не вправе навязывать свое мнение, поэтому решение о сдаче анализов и осмотре ультразвуком женщина принимает сама. Женщинам, попадающим в особую группу риска по каким-либо показаниям, скрининг положен в обязательном порядке.

По результатам скрининга врачи не могут поставить диагноз. Они лишь могут выявить у беременной определенные риски.

А положительный результат наличия маркеров не всегда является точным и у тех женщин, у которых они были обнаружены, вполне может родиться здоровый малыш. И наоборот, синдром Дауна и другие нарушения хромосом могут не дать о себе знать при прохождении скрининга. Но хотя данные исследования и являются примерными, они позволяют женщине морально подготовиться к возможным проблемам со здоровьем у своего ребенка.

Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.

Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.

Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.

Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.

Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).

Какие нужно сдавать анализы на скрининг при беременности?

На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.

ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.

В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.

Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».

Результаты анализов скрининга

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.

Если есть высокий риск

При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.

Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.

К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.

В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

Предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

Сроки проведения первого скрининга при беременности

Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.

Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.

Группа риска:

• Женщины, которым белее 35 лет.
• Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
• Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.

Кроме того, скрининг обязателен для женщин, которые болели вирусными заболеваниями в первом триместре и для терапии принимали противопоказанные лекарственные средства.

Этап подготовки к проведению первого скрининга

Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

1. Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
2. Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
3. Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
4. Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

Как проходит процесс первого скрининга

Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.

Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.

Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.

Нормы первого скрининга при беременности

Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

• Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
• Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
• В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка.

Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.

Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.

С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.

Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.

Второй скрининг бывает трех видов:

1. ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
2. биохимический (показатели крови),
3. комбинированный, где применяются два первых.

Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

– это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.

Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.

Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.

Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы .

Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.

Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона - свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.

В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.

Видео о скрининг

В этой статье мы разберем, что собой вообще представляет понятие "скрининг", для чего и в какие сроки проводится пренатальный скрининг, что он позволяет определить, обязательно ли делать данное исследование всем беременным, можно ли узнать пол ребенка на первом скрининге и как правильно подготовиться к исследованию.

Первый скрининг при беременности что показывает

Скрининг ("просеивание") - это массовое обследование населения с использованием безопасных методик для выявления заболевания или групп повышенного риска. Пренатальный означает "до родов".
Пренатальный скрининг - это комплексное обследование беременных, позволяющее выявить женщин в группе риска возникновения пороков развития плода до родов. До возникновения данного метода переживания женщины на протяжении всех 9 месяцев беременности можно было определить фразой "кот в мешке". Только после рождения ребеночка и всех пережитых тягот, неудобств, переживаний и волнений за эти 9 месяцев мама могла узнать, здоров ли ее младенец. Или же получить страшный вердикт "синдром Дауна" и др. И как с этим жить дальше?
Преимущества пренатального генетического скрининга состоит в том, чтобы выявить хромосомные заболевания плода, сопровождающиеся пороками развития, еще до родов и в случае точного выявления заболевания предоставить беременной выбор, сохранять эту беременность или прервать, пока есть время. И в большинстве случаев это самое гуманное решение как для родителей, так и для ребенка.

При первом скрининге рассчитываются риски возникновения синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Патау (трисомия 13), синдрома Эдвардса (трисомия 18).
А также этот метод позволяет заподозрить ряд других аномалий развития:

• Синдром Корнелии де Ланге, проявляющимся множественными аномалиями развития, от которых чаще всего ребенок умирает в первые месяцы. Если ребенок выживает, то у него отмечается тяжелая умственная отсталость.
• Синдром Смит-Лемли-Опица - тяжесть заболевания может варьировать от незначительных нарушений физического и интеллектуального развития до тяжёлых пороков и глубокой умственной отсталости.
  Триплоидии (когда генетический набор представлен 69 хромосомами вместо нормальных 46), сопровождающейся множественными пороками и умственной отсталостью, выживший ребенок живет от нескольких месяцев до нескольких лет.

Для проведения скрининга 1 триместра учитываются данные:

1. анкетирования, где указываются параметры женщины (рост, вес), наличие вредных привычек (алкоголизм, табакокурение, наркомания), хронических заболеваний (возникших до беременности), выявленных гормональных нарушений до беременности, способ зачатия (применялись ли экстракорпоральные методы оплодотворения);
2. биохимического исследования крови, включающего определение в-ХГЧ и белка PAPP-A.

Строгих рекомендаций относительно того, должны сдаваться анализы и делаться УЗИ в один день или разные, нет. Поэтому можете делать УЗИ и сдавать кровь на ХГЧ и РАРР-А как вам удобно. Главное, чтобы каждое из исследований вписывалось в рекомендуемые сроки.

Скрининг 1 триместра когда делают

Для того, чтобы результаты скрининга были достоверными, его надо провести в строгих рекомендованных рамках по срокам: это начало 11 недели (минимум 10 и 1 день) до 13 недель и 6 дней. Ранее делать скрининг не рекомендуется, поскольку до этого срока толщина воротникового пространства слишком мала. А с 14-й недели воротниковое пространство заполняется жидкостью и утолщается, поэтому результаты будут уже не достоверными. Самыми оптимальными являются 11-12 акушерских недель для проведения данного исследования.

Обязательно ли делать скрининг при беременности

Согласно протоколу ведения беременности проведение пренатального генетического скрининга рекомендовано всем беременным. Но этот метод не обязателен. Поэтому женщина может отказаться от его проведения. Скрининг показан женщинам, входящим в группу риска. Но заставить женщину проходить любое исследование никто не в праве. Если женщина отказывается от данного исследования при имеющихся показаниях к нему, то она берет на себя эту ответственность. Пренатальный скрининг показан:

• если будущей маме 36 и больше лет;
• если у одного из родителей или их родственников отмечались генетические заболевания;
• если беременная на ранних сроках перенесла инфекционные заболевания;
• если ранее у этой женщины беременность замирала или прерывалась, или рождался мертвый плод;
• если отец ребенка состоит в близком родстве с матерью;
• если во время беременности или на этапе планирования принимался алкоголь, наркотические вещества или лекарственные средства, вызывающие тератогенное действие (приводящее к порокам развития) у плода;
• при наличии генетических заболеваний у других детей;
• при наличии профессиональных вредностей.

Можно ли узнать пол на первом скрининге

Поскольку первый скрининг проводится на 11-й - 14-й неделях, а самый ранний срок, на котором опытный врач функциональной диагностики может определить пол плода (но еще не достоверно), это 15 недель, то на первом скрининге вам ни один врач не сможет определить пол ребенка. Придется еще несколько недель прожить, терзаясь этим вопросом.

Скрининг 1 триместра результаты норма

Корректный результат скрининга представлен указанием индивидуальных рисков возникновения трисомий, которые сравниваются с базовыми. Если в заключении указаны только уровни ХГЧ, РАРР-А и заключение УЗИ, это не является скринингом. Это отдельно проведенные УЗИ и биохимические анализы. Для проведения скрининга используются специальные расчетные программы (PRISCA, ASTRAIA и др.), которые на основании всех полученных данных выводят индивидуальный риск генетического заболевания у конкретного плода.
Детально о результатах первого скрининга и о том, как их интерпретировать, читайте в статье.

Подготовка к 1 скринингу

Некоторые источники дают длинные списки рекомендаций и ограничений, которые требуется соблюсти перед данным обследованием. На самом деле этих ограничений гораздо меньше.
Кровь на анализ не обязательно сдавать натощак. Кровь можно сдавать и в течение дня. В этот день можно есть и пить. Но между последним приемом пищи и забором крови для биохимического анализа должно пройти не менее 3-4 часов. Накануне стоит ограничить только прием жирной пищи. Все остальные продукты можно свободно употреблять.
Накануне можно заниматься спортом в привычной нагрузке (главное, чтобы не было физической нагрузки больше привычной).
Если вы нуждаетесь в систематическом приеме лекарственных препаратов, то их не надо отменять. Но в анкете, которую вы будете заполнять, вы указываете об этом.
Если сдаче крови на анализ предшествовали стресс или простудное заболевание, это также не влияет на результат анализа.

Для выполнения УЗИ вам необходимо просто присутствовать. Наполненный мочевой пузырь для обследования плода вовсе не требуется.
Поэтому главной рекомендацией для корректного проведения исследования и получения достоверных результатов является соблюдение сроков проведения исследования (11-я - 14-я недели). Не принимать пищу в течение 3-4 часов до сдачи крови на биохимическое исследование и рекомендуется накануне ограничить жирные продукты.

– массовое обследование женщин, которое делают на сроке 11–13 недель беременности. Первый скрининг позволяет выявить врождённые аномалии развития плода, а также риск его рождения с тяжёлыми генетическими нарушениями.

Скрининг в первом триместре включает в себя ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови на специфические показатели (β-ХГЧ и РАРР-А). Скринингу подлежат все беременные женщины без исключения. При этом женщина вправе отказаться от такого обследования. Но, следует помнить, что отказ от скрининга может повлечь за собой неблагоприятные исходы беременности.

В каких случаях проведение скрининга обязательно?

Существуют группы риска беременных, которые должны в обязательном порядке пройти пренатальную диагностику.

Первый скрининг проводится в таких случаях:

• Всем женщинам, имеющим возраст от 35 лет.
• Если в прошлом были выкидыши или неразвивающиеся (замершие) беременности.
• При наличии вредных профессиональных факторов.
• Угроза выкидыша.
• Если в семье уже имеется ребёнок с врождёнными патологиями или хромосомными нарушениями. Или такие отклонения были диагностированы в предыдущие беременности.
• Женщинам, которые переболели инфекционными заболеваниями в первом триместре.
• Женщинам, которые страдают алкоголизмом, табакокурением или наркоманией.
• Если имеются наследственные заболевания в семье одного из родителей.
• Наличие родственной связи между родителями будущего ребёнка.
• Женщинам, которые принимали фармацевтические препараты, противопоказанные к использованию во время вынашивания плода.

Порядок проведения первого скрининга

Чтобы пройти достоверный первый скрининг, 1 триместр имеет для этого определённые рамки. Первая пренатальная диагностика проводится, начиная с 10 недели беременности и до 14 недели. Самыми достоверными показателями будут те, которые получены на 11–12 неделе. При этом очень важно, чтобы срок был установлен правильно. Это сделает врач-гинеколог и определит, когда лучше пройти первый скрининг.

Для того чтобы пройти перинатальное исследование, необходимо правильно подготовиться к обследованиям. Если УЗИ проводится вагинальным датчиком, то специальной подготовки не требуется. Если УЗИ делают через живот, нужно соблюдать следующие правила:

• Мочевой пузырь должен быть полным.
• За 4 часа до УЗИ не мочиться.

При обнаружении на УЗИ неразвивающейся беременности обследование прекращается.

Для биохимического анализа крови подготовка должна быть следующей:

• Перед тем, как сдавать кровь надо обязательно сделать УЗИ плода. Это самое важное условие, так как показатели в биохимическом анализе крови напрямую зависят от срока беременности.
• Сдавать анализ крови из вены необходимо строго натощак. Если есть потребность, можно взять еду с собой и поесть после сдачи анализа крови.
• За пару дней до биохимического обследования надо исключить из рациона все потенциальные аллергены. Ими могут быть морские продукты, орехи любых сортов, шоколад. Также не следует употреблять острые, жирные и копчёные блюда.

При несоблюдении основных правил, результаты первого скрининга могут быть неправильными.

Какие патологии можно выявить на первом скрининге?

Скрининг 1 триместра выявляет грубые нарушения развития ребёнка и хромосомные патологии. При проведении скрининга можно обнаружить или заподозрить следующие отклонения:

• Синдром Дауна – самая часто встречающаяся генетическая аномалия.
• Синдром Ланге. Для него характерны множественные пороки развития. Если младенец выживает, то у него отмечается глубокая умственная отсталость.
• Синдром Патау. Характеризуется тяжёлым поражением органов ребёнка. Такие дети умирают в первые месяцы после рождения.
• Синдром Эдвардса. На УЗИ выявляется аномалия развития пуповинных сосудов – 1 артерия и 1 вена. В норме пуповина содержит 3 сосуда – 2 артерии и 1 вену.
• Пороки развития нервной трубки у плода.
• Омфалоцеле – грыжевое выпячивание в области пупочного кольца, в составе которого определяются внутренние органы.
• Анэнцефалия – отсутствие головного мозга.

Все расшифровки по полученным результатам делает врач-гинеколог.

Расшифровка результатов УЗИ при первом скрининге

На первом скрининге во время УЗИ оцениваются следующие показатели:

• Расстояние от темени до копчика (КТР), которое в норме составляет от 33 до 73 мм в зависимости от срока беременности. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормы КТР:

• ТВП плода (толщина воротникового пространства).

В норме ТВП равна от 1,5 до 2,7 мм. Во время проведения скрининга ТВП является очень важным маркером генетических нарушений. В представленной таблице приведены нормы ТВП:

Если результат ТВП более 3мм, то это можно расценивать как признак синдрома Эдвардса или Дауна.

• Размер кости носа.

Это маркер, по которому можно заподозрить синдром Дауна. Определение носовой кости обязательно входит в скрининг первого триместра. По УЗИ носовая кость в норме определяется с 10 – 11 недели. Размер кости оценивается с 12 недели. В норме носовая косточка должна быть более 3 мм. Отсутствие носовой кости и увеличение ТВП – явный признак синдрома Дауна.

• Бипариетальный размер (БПР).

При УЗИ определяется этот размер, как расстояние между теменными буграми. К концу первого триместра результат БПР в норме более 20 мм.

• ЧСС плода.

ЧСС также отличается в зависимости от того, на каком сроке проводится скрининг в первом триместре. В норме ЧСС составляет от 150 до 180 ударов в минуту.

• Оценивается развитие внутренних органов плода, пуповинных сосудов, плаценты.

Расшифровка результатов биохимического анализа крови

После успешного проведения УЗИ необходимо сдать анализ крови на содержание специфических веществ: β-ХГЧ и РАРР-А. Кроме этого, проводится расчёт МоМ-коэффициента.

• Свободный β-ХГЧ – специфический гормон плода. Скрининг 1 триместра позволяет определить его максимальные значения. Определение уровня β-ХГЧ позволяет наиболее достоверно рассчитать риск болезни Дауна. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормальные значения уровня β-ХГЧ:

Важно помнить, что в разных лабораториях нормальные значения уровня β-ХГЧ могут отличаться.

• РАРР-А – белковое вещество, вырабатываемое плацентой. В период вынашивания плода уровень специфического белка постоянно растёт. Отклонения от нормальных значений, представленных в таблице, могут свидетельствовать о наличии у ребёнка отклонений.

Не стоит забывать, что значения РАРР-А в каждой лаборатории также отличаются.

• МоМ-коэффициент рассчитывается при определении β-ХГЧ и РАРР-А. Может использоваться вместо стандартных единиц измерения. Его показатели в норме колеблются от 0,5 до 2 с 9 по 13 неделю. Если МоМ ниже 0,5, то это может говорить о риске по синдрому Эдвардса у ребёнка. Когда МоМ превышает 2 – это говорит о возможном синдроме Дауна.

Расчёт перинатального риска

Чтобы скрининг первого триместра был максимально достоверным, сдавать анализы и проходить УЗИ необходимо в одном учреждении. Риск отклонений рассчитывается на основании результатов β-ХГЧ, РАРР-А, возраста беременной, индивидуальных особенностей организма, вредных факторов, сопутствующих патологий. Полученные данные вносятся в компьютер, в специальную программу, которая рассчитывает риски. Окончательный результат программа выдаёт в форме дроби. Например, программа выдала риск 1:400. Расшифровка будет такой: из 400 беременностей с введёнными показателями, родится 1 младенец с патологией. В зависимости от полученного значения, заключения могут быть такими:

• Положительный тест. Он означает, что при данной беременности высокий риск рождения ребёнка с патологией. В этом случае проводится консультация генетика. Решается вопрос о дополнительном обследовании для постановки или опровержения диагноза. В этом случае делается амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.
• Отрицательный тест. Это означает, что риск патологий низкий и нет необходимости проводить дополнительное обследование. В таком случае беременная проходит плановый скрининг во 2 триместре.

Первый триместр и скрининг на синдром Дауна

Синдром Дауна у плода можно предположить уже на 10 – 11 неделе. При проведении УЗИ выявляются следующие характерные признаки этого синдрома:

• Утолщение ТВП более 3 мм. Отклонение ТВП от нормы также может указывать на другие генетические нарушения.
• Отсутствие носовой кости в 70% случаев. Важно знать, что и у здоровых детей на ранних сроках носовая кость может не определяться.
• Нарушение кровотока через боталлов проток.
• Гипоплазия (уменьшение) размеров верхней челюсти.
• Увеличение мочевого пузыря.
• Учащённое сердцебиение плода.
• Патология сосудов пуповины: одна артерия и одна вена.

Скрининг первого триместра – важный этап обследования во время вынашивания плода. С его помощью можно исключить или выявить тяжёлые патологии у ребёнка, часто несовместимые с его жизнью. Чтобы показатели были достоверными, необходимо соблюдать рекомендации врача и пройти скрининг в установленный срок.

Если по результатам скрининга выявлен высокий риск патологий, не стоит паниковать. Необходимо обратиться к специалисту, который назначит дополнительное обследование. Важно помнить, что высокий риск – не диагноз, а лишь предположение, которое часто опровергается после дополнительных обследований.

У многих девушкам одна только фраза про скрининг первого триместра уже вызывает волнения.

Между тем, пренатальный скрининг плода подразумевает абсолютно безболезненное комплексное обследование.

Когда проводят

Первый проводится изначально в 1 триместр беременности, то есть, на - .

Скрининг первого триместра позволяет определить вероятность рождения малыша с врожденными пороками его развития (ВПР).

Что это такое

Пренатальный УЗИ скрининг плода представляет собой комплекс определенных диагностических мероприятий для беременной.

Методами скрининга называются исследования, которые могут применяться для масштабного обследования, поскольку они безопасны и просты в проведении.

Результаты показывают возможные грубые аномалии в развитии плода и косвенные признаки патологий.

Перинатальный скрининг плода в себя включает:

1. Специальный ультразвуковой скрининг
   • традиционное ультразвуковое исследование (его все обычно называют ) плода на протяжении всей беременности. Как проводится такая процедура, можно посмотреть на фото и видео.
   • Если вас интересует, сколько это стоит, то знайте, что в каждой клинике цены на УЗИ разные. К примеру, в «Инвитро» исследование обходится примерно в 1500 рублей.
2. Биохимический скрининг .
   • Направлен непосредственно на выявление рисков развития таких синдромов, как синдром Эдвардса или Дауна.

Исследование подразумевает определения в крови определенных специфических веществ (так называемых «маркеров») – они всегда изменяются при наличии определенных патологий.

Биохимия плода во время первого триместра не дает возможности поставить точный диагноз.

Результаты обследования лишь в той или иной степени позволяют выявить женщин с несколько высоким риском какой-либо патологии.

А для того, чтобы поставить более точный диагноз, необходимо провести дополнительные обследования (инвазивная диагностика, УЗИ).

Что исследуется в первом триместре

Биохимический анализ подразумевает сдачу крови, которая исследуется в лаборатории на наличие β-ХГЧ - так называемого хорионического гормона человека.

Так же в крови исследуется протеин плазмы А (обозначается PAPP) ассоциированный непосредственно с беременностью, и АФП (расшифровка -альфа-фетопротеин).

Результаты скрининга 1 триместра обычно отправляются лечащему врачу из лаборатории, и он уже производит оценку полученных данных.

На основании того, плохой анализ, или результаты – норма, доктор дает беременной дальнейшие рекомендации. Направляет на комбинированный или назначает женщине более детальную диагностику.

При расчетах риска патологии или же наоборот - нормы выясняют вес, возраст, возможные наследственные недуги беременной женщины, болезни матери, ее вредные привычки. От всего этого и зависят результаты (показатели).

Оцениваются результаты и нормы исследований в современных лабораториях, с использованием автоматизированной специальной программы, которая называется Prisca. Что это такое?

Prisca - компьютерная программа. Именно Приска оценивает в соответствии с результатами анализа индивидуальную вероятность различных хромосомных болезней, а так же других возможных врожденных аномалий будущего ребенка.

Оптимальными сроками для проведения скрининга считаются 11-13 неделя беременности.

Биохимический скрининг плода во время первого триместра беременности (так называемый «двойной тест») включает в себя следующие исследования:

• Свободную b-субъединицу хорионического гонадотропина (или просто свободный β-ХГЧ).
• Белок, А плазмы, который ассоциирован с беременностью – это PAPP-A.

Однако для того, чтобы провести расчет риска трисомий, и определить нормы программой Prisca, нужны результаты УЗИ.

То есть, чтобы определить показатели нормы и рисков, врачу обязательно потребуются данные УЗИ, которое проведено в 1 триместр, а именно – КТР (копчиково-теменной размер) или УЗИ КТР + ТВП (результаты обследования (видео/фото) с толщиной воротникового пространства).

Показания к биохимическому анализу

Данное обследование во время первого триместра обязательно делают при таких показаниях:

• Когда у женщины первая беременность после 30-ти лет.
• Если ранее было несколько выкидышей.
• В случае, если у будущей мамы имеются наследственные патологии.
• Если у женщины уже есть дети с какими-то патологиями генетического типа.
• Когда обнаружены отклонения от нормы/риски при проведении УЗИ первого триместра.
• При тяжелых патологиях во время беременности, которые подтвердили результаты ультразвукового исследования.
• Если женщина работает на вредном производстве.
• В случае, если брак близкородственный.
• Если в начале беременности женщина переболела вирусными заболеваниями.

Тесты на болезни, передающиеся непосредственно половым путем, тоже проводят именно в 1 триместр, поскольку они вызывать могут весьма тяжелые патологии во время дальнейшего развития плода.

Анализ крови позволяет:

• обнаружить признаки/наличие краснухи, а так же вирусного гепатита B.
• оценить уровень определенных гормонов женщины при беременности.
• тщательное исследование общего уровня в крови глюкозы в период всего срока беременности дает возможность врачу контролировать определенные показатели крови, которые отвечают за гестационный сахарный диабет, и вовремя назначить лечение.

В свою очередь, повышенный в крови уровень белка свидетельствовать может о наличии какой-либо патологии мочевыводящей системы, почек, и даже развитии преэклампсии.

Сколько таких анализов нужно сдать, определяет лечащий врач в зависимости от того, какие результаты дал первый анализ.

Расшифровка нормы

1. Нормы ассоциированного с беременностью протеина плазмы A - показатели от 0,46 и до 8,54 ММЕ/мл. В случае, если анализ дал результат ниже нормы, это свидетельствует об угрозе выкидыша, синдрома Дауна, а так же синдрома Эдвардса.
2. Анализ на бета-субъединица гонадотропина (хорионического) человека. В норме - 20000 - 60000 МЕ/л.

Плохой результат – любое отклонение от нормы.