Вынашивая беременность один-два раза в жизни, женщина совсем по-другому относится к этому, некогда «обычному» состоянию. Любая неудача (замершая беременность , самопроизвольный выкидыш) приобретает огромное значение. Каждую семью, планирующую ребёнка, каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, волнует вопрос о его здоровье и полноценности. Поэтому всё больше и больше семей консультируются у генетиков заблаговременно, до рождения детей, со всей ответственностью готовясь стать родителями.
Согласно статистике, не менее 5% детей рождается с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. От рождения больного ребёнка не застрахована ни одна супружеская пара и даже у здоровых родителей (к сожалению) может родиться ребёнок с врождённым пороком или наследственным заболеванием. Проблема в том, что всегда существует вероятность появления "свежих" мутаций в половых клетках родителей, "превращения" нормальных генов в патологические.
Медико-генетическое консультирование и методы дородовой (пренатальной) диагностики помогают планировать беременность и предотвратить рождение ребёнка с тяжёлыми наследственными заболеваниями.
Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?
Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:
Супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;
Кровнородственные браки;
Женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши,рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;
Воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;
Женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.
Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.
Проходить ли консультацию генетика остальным парам?
В настоящий момент количество наследственных болезней, передающихся в соответствии с законами Менделя, составляет несколько тысяч. И каждый год открываются свыше сотни новых заболеваний. Поэтому понятно, что стопроцентно предусмотреть наличие в чьем-либо организме генов, кодирующих все разнообразие наследственных болезней, нереально даже теоретически. Поэтому работа генетика - это манипулирование вероятностями. Стопроцентной Гарантии как таковой не существует в природе. Но уточнение степени риска - высокая, средняя или низкая - абсолютно необходимо для планирования подготовки к беременности, а также объема дородовых исследований состояния или генотипа плода.
Именно поэтому визит к врачу-генетику не является лишним ни для кого. Именно поэтому в развитых странах это довольно популярный вид медицинской помощи, несмотря на высокую стоимость (в среднем, 1 час медико-генетического консультирования в США, например, стоит около 200 долларов). Высокой стоимостью отличается и лабораторное обследование.
Медико-генетическое консультирование при планировании беременности
В ходе медико-генетического консультирования врач изучает родословную каждой конкретной семьи, а также условия, которые могут быть потенциально-опасными для будущего малыша: заболевания будущих родителей, используемые препараты, условия жизни, экологию, профессию - для исключения воздействия возможного неблагоприятного фактора.
Далее, если генетик сочтёт необходимым, он назначит дополнительное обследование для планирования вашей беременности. Для кого-то это будет общеклиническим обследованием: биохимические анализы крови, заключения терапевта, эндокринолога, невропатолога. Для кого-то - специальным обследованием: исследование кариотипа, т.е. количества и качества хромосом будущих родителей. Этот метод называется цитогенетическим. В некоторых случаях (кровнородственные браки, невынашивание беременности, бесплодие) проводят специальное генетическое исследование, называемоеHLA-ТИПИРОВАНИЕ.
После анализа вашей родословной, возможного воздействия вредных факторов, изучения результатов анализов врач-генетик составляет индивидуальный генетический прогноз здоровья будущего ребёнка, т.е. определяет риск появления у него тех или иных наследственных заболеваний и даёт конкретные рекомендации, которые помогут родителям при планировании беременности. Низкий риск - менее 10% означает рождение здорового ребёнка. Средний риск - 10-20% свидетельствует о возможности рождения как здорового, так и больного ребёнка. В этой ситуации необходима пренатальная (УЗИ, биопсия хориона и т.д.) диагностика во время беременности. Высокий риск даёт повод для рекомендаций данной паре или воздержаться от беременности вообще, или использовать донорскую яйцеклетку или сперму в программе ЭКО. Т.е. даже при среднем и высоком риске имеется возможность рождения здорового малыша.
Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности
Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:
Заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.
Принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности";
Принимали алкоголь , наркотики, курили (“пьяное зачатие" - насколько это опасно?);
Лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;
Загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.
Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности
И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Онопроводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна,только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология - это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.
К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором - с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).
АФП - это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.
Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!
ХГЧ - это белок, вырабатываемый клетками хориона, т.е. оболочкой плодного яйца. Он вырабатывается в организме женщин с 10-12-го дня после зачатия. Именно его определение позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, т.е. говорит о наличии или отсутствии этого гормона. Количественное его определение позволяет судить о течении беременности: например, при внематочнойили неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. Также изменение этого гормона может свидетельствовать о хромосомной патологии плода.
Эстриол начинает вырабатываться в печени плода, а впоследствии - в плаценте. По концентрации этого гормона можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении всей беременности.
Но изменение уровня биохимических маркёров (БМ) не обязательно говорит о патологии плода. Он может меняться при различных акушерских ситуациях и заболеваниях матери. Например, количество (БМ) может снижаться у беременных с избыточной массой тела, у курящих женщин, больных сахарным диабетом, при плацентарной недостаточности. При гормональном лечении во время беременности, после ЭКО, беременности двойней уровень БМ может повышаться. Также изменение уровня может быть при угрозе выкидыша и низком расположении плаценты. Прием гормональных препаратов (дюфастон, утрожестан, дексометазон, метипред), спазмолитиков (но-шпа, свечи с папаверином и др.) также оказывает влияние на уровень БМ. И даже расовая принадлежность может влиять на количество БМ.
Показатели БМ очень часто выражаются в МоМ. Нормальные значения уровней БМ находятся в пределах 0,5-2,0 МоМ. Индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией рассчитывается с помощью компьютерной программы с учётом срока беременности, возраста пациентки и факторов, которые могут изменить уровень биохимических маркёров.
Важным при этом является пороговое значение. Этот порог - 1/250 означает, что среди 250 женщин с одинаковыми данными имеется 1 с пороком развития плода, а остальные 249 женщин имеют здоровых малышей. Этот порог разделит всех беременных на 2 группы: с высоким риском (от 1/10 до 1/249) и низким (1/251 и далее). Высокий риск ещё не означает, что у вашего малыша имеются те или иные заболевания. Это означает необходимость дальнейшего обследования.
Следует отметить, что существует группа риска, о которой было сказано выше, которой показана консультация генетика, несмотря на хорошие показатели пренатального скрининга.
Ранняя пренатальная диагностика пороков развития плода во время беременности
Ранняя пренатальная диагностика (двойной тест) имеет преимущества по сравнению с её проведением во втором триместре, т.к. при выявлении грубой генетической патологии родители могут принять решение о прерывании беременности до 12 недель беременности , а в случае незначительныхотклонений - повторить пренатальный скрининг (тройной тест) с 16 недели до 20 недель беременности , чтобы подтвердить или опровергнуть эти отклонения.
В некоторых учреждениях исследуют только АФП и ХГЧ, т.е. двойной тест. Хочется подчеркнуть, что диагностическая ценность такого исследования снижается.
Неотъемлемой частью пренатальной диагностики является УЗИ, которое обладает высокой информативностью и безопасностью. В качестве скринингового его следует использовать в 10-14 и в 20-24 недели беременности. В 10-14 недель можно выявить грубые пороки развития плода и измерить толщинуворотникового пространства (ТВП). При ТВП 3 мм и более, в 30% случаев обнаруживаются хромосомные поломки и пороки развития плода.
УЗИ в 20-24 недели беременности позволяет исключить более мелкие пороки развития и отклонения в строении тех или иных органов.
Таким образом, только сочетание 2-х методов (УЗИ и исследование биохимических маркёров) поможет врачу своевременно поставить правильный диагноз и направить пациентку на консультацию генетика, который определяет необходимость проведения инвазивных (т.е. внутриматочных) методов, являющихся завершающими этапами медико-генетического обследования.
Инвазивные методы диагностики пороков развития во время беременности
К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Все эти методы позволяют исключить (или подтвердить) хромосомные заболевания плода.
Биопсия хориона - это забор части клеток хориона (оболочки плодного яйца). Проводится на сроке 11-12 недель беременности.
Плацентоцентез- это взятие для исследования частиц плаценты. Проводится в более поздние сроки - с 12 до 22-х недель беременности.
Амниоцентез - это прокол передней брюшной стенки, матки и забор околоплодной жидкости.Проводится в 15-16 недель беременности.
Кордоцентез - забор крови плода из пуповины. Это исследование проводится после 20 недель беременности.
Все эти процедуры проводятся с соответствующим обезболиванием, под контролем УЗИ и при наличии очень строгих показаний. Без достаточно веских показаний эти процедуры не выполняются.
Итак, главной задачей медико-генетического обследования во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Это помогает определиться с дальнейшей тактикой и врачу, и будущим родителям. При этом вы должны помнить, что врач может предложить тот или иной вариант ведения беременности, но окончательное решение должна принимать только семья.
В генетике есть понятие "общепопуляционный риск". Этот риск - самое лучшее, что может сказать генетик-консультант на приеме. Таким общим риском врожденной или наследственной патологии у плода сопровождается беременность у среднестатистической супружеской пары, без отягощенного наследственного анамнеза, с обычным уровнем здоровья. Величина общепопуляционного риска не превышает 5 процентов.
Счастливой беременности и легких родов!
Календарь беременности.ру
Ребёнка зависит не только от питания и образа жизни будущих родителей, но и от наследственности. В результате негативного слияния генов, у родителей может получиться больной ребёнок даже в том случае, если мама и папа вели здоровый образ жизни. Сегодня мы разберёмся, что собой представляет генетический анализ при беременности, когда его нужно проводить и для кого обследование является обязательным. Разберёмся также с профилактикой генетических заболеваний.
Для начала стоит выяснить, что собой представляютгенетические исследования при и как они могут повлиять на и здоровье малыша. Школьники в старших классах на уроках биологии частично изучают генетику, науку, которая объясняет законы наследственности и изменчивости.
Именно наследственность решает, какие гены ребёнок получит от мамы, а какие - от папы. Сегодня мы понятным языком расскажем, какую роль играет генетика в процессе и развития плода.
Знаете ли вы? Голубой окрас радужки глаза является природной мутацией, поэтому всех людей, которые имеют голубые глаза, можно считать генетическими родственниками. Возникла данная мутация лишь 6 тыс. лет назад на Востоке.
Каждый из нас имеет определённый набор генов, которые влияют на формирование нашего организма. Гены определяют цвет глаз, кожи, волос, рост и другие параметры нашего тела. По сути, гены - это частички наследственной информации, которые вы передаёте ребёнку.
На основе этой информации, записанной на молекулы ДНК, формируется 46 хромосом. Хромосома представляет собой своеобразное хранилище наследственной информации, которое сохраняет, передаёт и реализует наследственные данные.
Однако бывает так, что какой-то ген является повреждённым, то есть подвергается мутации, из-за чего хромосома несёт неправильную информацию. Так как плод формируется на основе этой информации («инструкции»), мутация какого-либо гена приведёт к недоразвитости или отсутствию того или иного органа.
Так как гены передаются от одного поколения к другому, то возможно проявление наследственных заболеваний, которые возникают не только в результате неблагоприятного слияния генов, но и вследствие влияния окружающей среды и других факторов.
То есть, даже если у вас нет наследственных заболеваний, однако вы проживали в регионе с плохой экологией либо употребляли наркотики, тогда генетический материал, который вы передаёте ребёнку, может быть повреждён.
Чтобы точно знать, унаследует малыш какое-либо генетическое заболевание или , следует обратиться к врачу, который назначит генетический анализ. На основе специалист может ещё до вынести вердикт - будет малыш здоровым, либо родится с отклонениями.
Подобное исследование никак не влияет на организм матери, однако позволяет получить крайне полезную информацию.
Причины, по которым женщине нужно пройти исследование
Тест на генетику может назначаться в обязательном порядке, а может быть произвольным. Это зависит от многих факторов, однако, чаще всего, на анализ отправляют девушек после 35 лет, а мужчин после 40.
Методы диагностики возможных пороков развития плода
Основные методы диагностики отклонений или наследственных заболеваний: цитогенетический и молекулярно-генетический.
Цитогенетический метод.
Анализируется количество, состав, форма и целостность хромосом. Этот анализ помогает выявить такое серьёзное заболевание, как , когда у малыша формируется не 46 хромосом, а 47. При этом метод помогает выявить заболевания, которые связаны не с повреждением определённых генов, а с деформацией или разрывом хромосом.
Чтобы пройти цитогенетическое обследование, нужно сдать кровь на генетику, которая позволяет выявить отклонения при беременности. На основе крови делают специальный препарат, который представляет собой развёрнутые спирали хромосом. Именно такой вариант используют в исследованиях.
Молекулярно-генетический метод. Он позволяет заглянуть непосредственно в структуру ДНК, что делает анализ очень точным и эффективным. Проводится на основе крови, мокроты или слюны.
Если цитогенетический метод может определить только структурные нарушения хромосом, то данный метод позволяет не только определить повреждённые гены, но и спрогнозировать заболевание, которое вызовет подобное нарушение. То есть, метод не только выявляет проблемы, но и позволяет назначить лечение, если таковое имеется.
Важно! Молекулярно-генетический метод позволяет выявить такие серьёзные заболевания, как ВИЧ, энцефалит, туберкулёз, гепатит.
Как проходит приём у генетика
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода выявить достаточно сложно, поэтому приём у генетика не ограничивается обычным осмотром и сдачей , а представляет собой долгую кропотливую работу, направленную на сбор максимального количества информации о родителях, родственниках, факторах внешней среды, различных болезнях.
Генетик изучает родословную будущего папы и будущей мамы, чтобы понять, возможно ли наследование каких-либо отклонений. Также анализируются медицинские карточки родителей, чтобы выявить характерные заболевания, которые могут повлиять на плод.
После того как специалист проанализирует достаточное количество данных, он может направить родителей на биохимический анализ, а также на дополнительную консультацию у ряда врачей, однако лишь в том случае, если серьёзные отклонения обнаружены не были.
Если же есть подозрение на наличие генетических заболеваний, тогда пара проходит цитогенетическое обследование, о котором мы говорили выше.
После сдачи всех анализов и консультации у ряда врачей, врач-генетик, на основе полученных данных, выносит вердикт: будут у вашего ребёнка генетические заболевания или нет.
Профилактика наследственных болезней
Чтобы получить здоровое потомство, нужно в первую очередь улучшить состояние здоровья, насытить организм и микроэлементами, а также исключить вредные факторы, такие как курение, алкоголь, наркотические вещества, вредные .
Готовить организм к зачатию нужно заблаговременно, причём ответственность ложится не только на мать, но и на отца, поэтому будущим родителям следует правильно питаться, заниматься спортом, отказаться от вредных привычек, ограничить контакт с вредными веществами, а также свести к минимуму время нахождения вблизи вредных производств.
Это не устранит генетические аномалии, повреждения ДНК, но защитит вас и вашего будущего ребёнка от новых мутаций. Стоит понимать, что гены, которые вы передаёте малышу, являются частичкой того, что вы из себя представляете.
Если вы склонны к употреблению алкоголя или наркотиков, то поверьте, вашего ребёнка это не обойдёт стороной. Вы можете повлиять на то, каким родится ваш ребёнок, поэтому стоит покончить с вредными привычками до того, как они передадутся вашему малышу вместе с генами.
Теперь вы знаете, что собой представляет генетический материал, как он передаётся и от чего зависит правильное развитие вашего ребёнка. Генетический анализ во время беременности или до зачатия является важной процедурой, которая помогает избежать негативных последствий.
Генетические отклонения не являются редкостью, учитывая загрязнение окружающей среды, в том числе и радиацией. От своевременного проведения данного анализа может зависеть судьба вашего ребёнка, поэтому об этом стоит побеспокоиться заблаговременно.
Чтобы зачать и родить здорового ребенка очень важно заблаговременно планировать будущую беременность. Одним из подготовительных мероприятий является консультация генетика. Это очень важный шаг, который помогает еще на этапе планирования определить риски развития внутриутробных патологий развития и серьезных наследственных заболеваний у плода.
Что такое планирование беременности
С каждым годом планирование беременности становится все более популярным.
Однако не все знают, какие именно действия включает в себя данное мероприятие.
Под планированием будущей беременности понимается совместная подготовка мужчины и женщины к процессу зачатия ребенка.
Оно включает в себя следующие действия:
- консультация гинеколога для женщины;
- консультация терапевта для обоих родителей;
- консультация врача-генетика;
- общие клинические анализы;
- анализы группы крови и резус-фактора;
- анализы на определение ;
- анализы на – инфекции;
- половой системы женщины;
- прививки.
Одним их важнейших мероприятий является консультация генетика при планировании беременности.
Он может дать прогноз о рождении здорового ребенка, основываясь на данные о наследственных болезнях в роду и мертворождения.
Часто планированию беременности не отводится должного внимания.
Именно этот шаг часто дает высокую гарантию успешного зачатия, вынашивания без осложнений и рождения здорового ребенка.
Генетические анализы при планировании беременности
Генетический анализ при планировании беременности - это многоэтапный процесс. При первой встрече врач-генетик беседует с будущими родителями. Он задает вопросы о родословной, заболеваниях, которые встречались у родственников.
Особое внимание уделяется парам, у которых был негативный опыт рождения детей с патологиями или мертворождения.
После устной консультации генетика супруги получают направление на сдачу анализов.
Сначала необходимо сдать биохимический анализ крови, а затем особые хромосомные анализы.
Данные исследования проходят оба родителя.
Анализы на генетику при планировании беременности:
- кариотипирование (исследование полного набора хромосом будущих родителей);
- ДНК – диагностика (определяет отдельные заболевания, назначается если у родителей уже есть больные дети);
- HLA-типирование (генетическая совместимость будущих родителей).
В каких случаях сдаются
Существует несколько причин, по которым надо отправится на консультацию к генетику.
К группе риска относятся следующие пары:
- наличие генетических заболеваний у кого-либо из родственников;
- у детей, которые были рождены ранее, имелись генетические патологии;
- мужчина и женщина долгое время не могут зачать ребенка;
- прошлые беременности , заканчивались выкидышем или мертворождением;
- возраст женщины ;
- возраст мужчины более 40 лет;
- один из супругов принимает медицинские препараты, которые пагубно влияют на плод.
Этапы проведения
При первой встрече врач-генетик проведет беседу с парой, которая планирует стать родителями.
Чтобы консультация принесла максимум результата необходимо знать, что нужно спросить у родственников, идя на прием к генетику.
Обязательно надо узнать были ли в семье случаи рождения больных или мертвых детей, какие заболевания встречались в родословной. Эту информацию надо рассказать врачу.
После изучения родословной будущих родителей врач даст направления на дополнительные консультации специалистов и анализы, расскажет, как сдавать кровь на генетику.
После первой консультации генетика, супружеской паре рекомендуется пройти обследования у таких специалистов как:
- терапевт;
- эндокринолог;
- невропатолог.
А также сдать биохимический анализ крови.
После этого будущие родители направляются на сдачу непосредственных генетических анализов.
Они включают в себя:
- исследование хромосомного набора каждого из членов пары на наличие патологичных генов;
- если в семье уже есть больной ребенок, сдается ДНК – тест. Он покажет вероятность повторного рождения больного ребенка;
- генетическая совместимость супругов. Этот анализ назначается парам, которые долгое время не могут зачать ребенка.
Анализы на инфекции
Помимо анализов, которые показывают структуру хромосом и генов, будущим родителям обязательно надо сдать анализы на целый ряд инфекций:
- гепатит В;
- цитомегаловирус;
- уреаплазмоз;
Эти заболевания могут нанести существенный вред процессу развития будущего ребенка и даже стать причиной его гибели.
Поэтому очень важно диагностировать их до наступления беременности и вылечить.
Обязательны ли генетические анализы обоим будущим родителям
Достаточно часто вопрос планирования будущего ребенка волнует в паре только женщину. Однако этот подход изначально неверный. Обследования должны проходить оба родителя. Особенно это актуально в вопросе сдачи генетических анализов.
Наследственная информация поступает от обоих родителей. И если один из супругов здоров, существует вероятность что второй является носителем патологичного гена.
Чтобы избежать спорных моментов в процесс планирования беременности надо четко понимать, что такое генетический анализ, как оно проводится и какую цель преследует.
Если один из партнеров отказывается,не стоит заставлять его силой. В такой ситуации генетический анализ уже не будет достоверным.
Планирование беременности – важный шаг в жизни каждой супружеской пары. Одним из ключевых моментов является генетический анализ.
Только он может дать паре ответ на вопрос «Какова вероятность рождения больного ребенка». Поэтому не стоит пропускать этот шаг.
Правильное и подробное обследование помогает родить здорового малыша.
Полезное видео: зачем нужны генетические анализы при планировании беременности
На сегодняшний день природа генетических отклонений еще не до конца изучена. Многие из них можно предвидеть. Поэтому с целью исключения генетических патологий и их распространения проводятся генетические анализы.
Кому нужна консультация генетика при планировании беременности?
Чтобы быть спокойной за течение своей будущей беременности, за нормальное развитие плода и здоровье своего будущего ребенка, лучше всего пройти генетический анализ еще при планировании беременности, особенно, если:
- женщина не может зачать, либо выносить ребенка. Консультация генетика и проведение необходимых тестов при планировании беременности поможет понять причины данной ситуации. Для этого берется анализ крови у мужчины и женщины, и исследуются их хромосомные наборы;
- женщине, решившей родить ребенка, более 35 лет, а отцу будущего ребенка - более 40 лет (чем старше родители, тем выше риск развития мутаций генов);
- есть у родственников;
- будущие родители являются близкими родственниками;
- у первого ребенка есть врожденные патологии.
Анализ на генетику при планировании беременности
Генетик при планировании беременности сначала знакомится с родословной семьи, выясняет потенциально опасные для будущего ребенка факторы, связанные с заболеваниями его родителей, принимаемыми ими препаратами, условиями жизни, профессиональными особенностями.
Затем, при необходимости, генетик может назначить дополнительный анализ на генетику до беременности. Это может быть общеклиническое обследование, включающее: анализы крови на биохимию, консультацию невропатолога, терапевта, эндокринолога. Или могут быть проведены специальные анализы на генетику, связанные с исследованием кариотипа - качества и количества хромосом мужчины и женщины при планировании беременности. В случае браков между кровными родственниками, бесплодии или невынашивании беременности проводится HLA-типирование.
После анализа родословной, оценки других факторов, результатов анализов генетик определяет риск возникновения у будущего ребенка наследственных заболеваний. Уровень риска меньше 10% говорит о вероятности рождения здорового ребёнка. Уровень риска в 10-20% - возможно рождение и здорового, и больного ребёнка. В данном случае впоследствии потребуется сделать анализ на генетику уже у беременной женщины. Высокий риск генетических отклонений является поводом для того, чтобы пара воздержалась от беременности или использовала донорские сперму или яйцеклетку. Но даже при высоком и среднем уровнях риска существует вероятность того, что малыш родится здоровым. 
Вокруг генетики, молодой и весьма перспективной науки, вращается множество домыслов, страхов и чрезмерных ожиданий. Во многом это стало следствием усилий американской, популярной в мире киноиндустрии, чьи фантастические образы давно стали частью современной массовой культуры: черепашки ниндзя, человек-паук, женщина-кошка – все эти существа обрели сверхспособности, благодаря генетическому эксперименту или удачному генетическому «сбою». Тысячи молодых людей бредят фантазиями, где они владеют могучей силой, полученной в результате генного нарушения. Обратной медийной стороной образа служат картины чудовищных монстров, жертв неудачных генетических экспериментов. Их удел – нести угрозу всему живому, быть противником для супергероя очередного голливудского блокбастера.
На деле генетика вовсе не всемогущая, она пока не в силах дать человеку то, о чем он мечтает, но пользу принести может уже сейчас.
Генетический анализ при планировании беременности – это возможность для молодых пар немного заглянуть в будущее, предвидеть физическое и умственное развитие своего ребенка.
О генетике
Термин «генетика» происходит от греческого слова «γενητως» – порождать, вести род от кого-то». Генетика изучает законы передачи биологической информации (наследственности) от поколения к поколению, а также процесс изменения этой информации под влиянием того или иного фактора.
Современная генетика – это возможность излечения ранее неизлечимых болезней, улучшение возможностей живых организмов (евгеника), осваивание непригодных к жизни территорий, решение проблемы мусора и экологии в целом. На генетику стали рассчитывать, как на средство, способное продвинуть интересы человечества в далеком будущем.
Базовая терминология генетики
Биологическая информация передается с помощью макромолекул ДНК и РНК – сложных органических образований, состоящих из блоков нуклеотидов. Часть ДНК или РНК, которая отвечает за создание конкретного вида белка, называется «геном». Гены складываются в аллели (они определяют порядок и очередность создания белковых образований).
Молекулы ДНК и РНК хранятся в хромосомах – особых биологических структурах, содержащихся в клетках-эукариотах. Внутреннее содержание хромосомы называется хроматином.
У каждого биологического вида ограниченное количество хромосом. У человека, например, их – 46, у собаки – 68, у индейки – 82, а у мухи-дрозофилы – 8. Хромосома каждого живого существа, даже одного и того же вида, имеет свои уникальные особенности по форме, обводам, размерам. Эти особенности столь характерны, что по ним можно легко идентифицировать конкретную биологическую особь, чем, кстати, успешно пользуются эксперты-криминалисты. Для обозначения уникальности хромосомного набора каждого индивида советский ученый Г.А. Левитский ввел термин «кариотип». Позже медицинская наука научилась определять по кариотипу норму, аномалии и патологии генного набора. Наглядное представление хромосомного набора получило название «кариограмма». Именно она служит отправной точкой генетического анализа человека, включая планирование беременности.
Генетические отклонения в данных ВОЗ
Генетические аномалии – это морфофункциональные нарушения в организме, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций.
Крайнюю обеспокоенность вызывают данные ВОЗ о здоровье поколения нулевых. По статистике европейских медицинских учреждений только 14% выпускников среднеобразовательных учебных заведений могут считаться здоровыми.
Плохая экология, различные пагубные привычки, неразумный образ жизни привели к значительному увеличению числа новорожденных с генетическими нарушениями. Число таких детей достигает 17%. Между тем, исследования, проведенные специалистами ВОЗ, указывают на то, что уже при цифре 10% начинается вырождение человеческого вида. Это, без сомнения, не может не вызывать опасений у здравомыслящей части общества.
Таким образом, контроль генетического здоровья – путь к оздоровлению общества в целом!
О пользе кариотипирования при планировании беременности
Женщине приходится сдавать самые разные анализы при планировании беременности, некоторые из них обязательные, а некоторые – нет. Кариотипирование – так еще называются генетические анализы при планировании беременности – не является обязательной процедурой, но может иметь важное, если не решающее, значение.
Консультирование с врачом-генетиком
Консультация с врачом-генетиком предполагает анкетирование пары. В анкете они должны предоставить данные о:
- перенесенных и хронических заболеваниях;
- своем образе жизни;
- образе жизни ближайших родственников;
- своем состоянии здоровья и здоровье близких родичей.
Эта информация поможет специалисту сориентироваться при составлении прогноза развития будущего ребенка. В случае, если врач решит, что существуют основания для более детального анализа, будет дано направление на цитологическое исследование (по результатам которого составляются кариограммы будущих родителей). Будущему отцу также придется сдать сперму на анализ для составления спермограммы. Анализ позволит определить наличие возможных генетических патологий в сперме мужчины. Еще супругам рекомендуется сдать анализ на иммунную совместимость (HLA – типирование). Этот вид анализа позволяет определить наличие лейкоцитарной совместимости пары. То есть, проще говоря, нет ли у супругов аллергии друг на друга. Важный момент для молодой семьи, иначе им грозит бесплодие и невозможность зачатия.
Группы риска
Риск генетической несовместимости имеет три оценки:
- положительная – у пары будет здоровый и крепкий ребенок;
- удовлетворительная – существует незначительный риск развития патологий у плода. Есть опасность, что ребенок родится нездоровым и будет иметь физиологические и умственные отклонения. Женщины, попавшие в эту категорию риска, должны постоянно быть под наблюдением врача во время беременности;
- неудовлетворительная – если выставлена эта оценка, то нужно отказаться от планирования беременности, так как есть большая вероятность рождения ребенка с серьезными патологиями. В таком печальном случае беременность может сопровождаться очень сильными токсикозами, способными убить не только плод, но и саму женщину.
Существует целый ряд причин, которые являются весомым аргументом для того, чтобы сдать анализ крови для кариотипирования:
- у близких родственников были заболевания, имеющие наследственную природу – шизофрения, гемофилия, фенилкетонурия, дальтонизм, синдром Тея-Сакса, синдром Дауна, синдром Жубера, синдром Тернера, синдром Прадера-Вилли, нейрофиброматоз, муковисцидоз и другие;
- уже рожденные дети имеют генетические отклонения;
- молодая, здоровая пара долгое время (1-2 года) не может зачать ребенка;
- в истории болезни будущей матери записаны случаи выкидыша, анэмбрионии (плодное яйцо без эмбриона) или рождение мертвого ребенка;
- возраст будущего родителя женского пола менее 18 или более 35 лет, мужского пола – более 40 лет;
- супруги – родственники по крови;
- работа одного или другого будущего родителя проходит во вредных условиях, например, в контакте с вредными веществами, излучениями, способными влиять на генетические характеристики человека;
- будущая родительница принимает медицинские препараты, способные оказать вред плоду или изменить его развитие.
Загрузка...
