Генетика, как известно, наука, которая изучает генетические механизмы наследственных болезней. Врач не только учитывает генетические факторы в формировании каких-то патологий, но и занимается разработкой способов диагностики, профилактики наследуемых заболеваний.
В чем специфика работы: врач-генетик, что он делает
Наука генетика обширна, у нее множество подразделов. Медицинская генетика занимается выявлением болезней родителей, которые теоретически могут передаться следующим поколениям. На прием к генетику идут либо по направлению врача-гинеколога, который наблюдает женщину, либо по собственному желанию.
Осмотр и консультация генетика необходимы, если:
- В семьях пары есть люди, страдающие наследственными заболеваниями;
- Сама пара состоит в кровном родстве;
- Женщина имела уже неудавшиеся беременности, причину патологий при этом установить не удалось;
- Присутствует случай радиационного облучения, влияния химических веществ, пусть и только на одного родителя;
- Возраст мамы младше 18 и старше 35 (это потенциальные группы риска).
В подобных случаях отправляют к генетику практически всегда. Но любая пара может по своему желанию посетить генетика (правда, не исключено, что в такой ситуации только на платной основе). Будет назначено обследование, оно позволит выявить, чем обусловлены проблемы с репродуктивной функции или заболевания у детей.
Генетический анализ у врача-генетика при беременности
Сначала специалист исследует родословную пары, и те заболевания, которыми болели мама и папа. Учитывается и влияние на здоровье профессиональной деятельности родителей, условия, в которых проживает пара, медпрепараты, которые принимали партнеры. Только на основе этой информации могут быть назначены те анализы, которые предстоит пройти будущим родителям.
Также врач-генетик:
- Может назначить биохимический скрининг;
- Отправить на консультацию к другим врачам-специалистам;
- Назначить анализ «исследование кариотипа» – такой тест рекомендован женщинам с неблагоприятным анализом;
- В случаях невынашивания беременности или кровного родства пары, могут назначить HLA-типирование.
Все это поможет врачу спрогнозировать вероятность развития болезней, наследственных в том числе, у возможного потомства. Доктор сформирует для пары генетический прогноз, и на его основании будут составлены некоторые рекомендации паре. То есть пара не зря проходит столько исследований – она будет четко понимать, какие шансы, какие риски, что стоит делать.
Что предполагает консультация врача-генетика при беременности
Вы идете не просто задать вопрос, доктор будет собирать информацию, на основе которой создается прогноз и рекомендации. На приеме важно рассказать все, что вас беспокоит, подготовить необходимые справки и т.д. Не стоит бояться тех исследований, что вам будут назначены.
Особняком в широком перечне инструментария генетика стоят инвазивные методы. Их может назначить только врач, по строгим показаниям, так как они сопряжены с риском для здоровья матери и ребенка. Осложнений беременности никто не хочет, потому родитель вправе оценить ситуацию, и отказаться от исследований.
Инвазивные методы это:
- Биопсия хориона – через переднюю брюшную стенку берется пункция фрагмента матки, анализ проходит на 11-12 неделе;
- Плацентоцентез – на анализ берут клетки плаценты, назначают исследование на 12 -22 неделю беременности;
- Амниоцентез – берется пункция амниотической жидкости (анализ околоплодных вод), выполняют его на 15-16 неделе;
- Кордоцентез – так называют анализ пуповинной крови, его берут на 20 неделе вынашивания.
Все перечисленные процедуры проводят с анестезией. При этом обязательно осуществляется УЗИ-контроль. Такие сложные исследования позволяют увидеть отклонения плода в самом начале беременности. Но стоит понимать, что пусть минимальная, но все же вероятность ошибки остается.
Подготовка: генетик при планировании беременности
Нередка ситуация, когда пара решается родить ребенка, при этом маме уже есть 35 лет, или она старше. Разумным подходом будет планирование беременности под контролем генетика. К сожалению, чем старше родили, тем меньше шансов на здоровую благополучную беременность.
Взять ту же патологию – Синдром Дауна (когда вместе 46 хромосом у малыша есть 47 хромосома), по статистике у женщин, которые родители до 25 дет, из 900 только у одной родится такой ребенок. У мамочек, старше 35 лет риск возрастает втрое, у беременных старше 45 лет генетическая аномалия уже в пропорции 1:15.
Врач может назначить неинвазивные методики:
- Анализ крови на ХГЧ;
- Анализ крови на альфафетопротеин.
Если неинвазивные методики засвидетельствовали какую-то аномалию, родителям предложат пройти уже более опасные, инвазивные исследования. Многие женщины отказываются от них, потому как бояться потерять малыша. Другие охотно соглашаются, так как при неблагоприятном прогнозе у них остается возможность прервать беременность – ведь не все родители готовы воспитывать нездорового малыша.
При беременности врач генетик: что он делает (видео)
В любом случае, генетик однозначно полезен родителям с какими-то патологиями в области наследственности, опытом неудачных беременностей и т.д. Это не просто перестраховка, а разумный способ спланировать, спрогнозировать рождение ребенка, осознанно относиться к рождению малыша.
Благополучной беременности!
Генетика – медицинская отрасль, изучающая закономерность наследия тяжелых патологий и заболеваний. Генетик – специалист, к которому обращаются перед зачатием ребенка, чтобы избежать появления каких-либо врожденных аномалий. Особенно это актуально в том случае, если в семейном анамнезе были случаи рождения детей с генетическими отклонениями.
Кода есть необходимость обратиться к генетику?
Помимо наличия в роду случаев рождения детей с аномалиями физического и умственного развития, что значительно увеличивает риски генетического наследия, предпосылками к обращению к генетику являются следующие ситуации:
- возраст беременной в первый раз женщины старше 35 лет;
- зачатие ребенка между мужчиной и женщиной, состоящих в кровном родстве;
- у одного из родителей отмечается снижение памяти и умственных способностей с возрастом;
- случаи частых выкидышей у женщины при прежних беременностях;
- бесплодие без видимых на то причин;
- аномалии развития плода в предыдущей беременности;
- осложненная беременность с угрозой прерывания на ранних сроках.
Обращаться к генетику необходимо в тех случаях, когда анализ крови матери, проводимый на 1 неделе – скрининг, показал высокую вероятность наличия у ребенка аномалий развития или тяжелых патологических состояний.
Специалист занимается расшифровкой скрининга и направляет на сдачу других, более развернутых анализов, которые подтвердят либо опровергнут первичный диагноз.
Обращаются к генетику и в случае желания пары зачать ребенка определенного пола.
В компетенции генетика – все патологии и аномалии. Занимается медицинский специалист диагностикой, корректировкой и профилактикой следующих заболеваний и патологий:
- отставание в физическом или умственном развитии;
- генетическая предрасположенность к алкоголизму;
- муковисцидоз;
- дистрофия миотонического типа;
- синдром Вольфа-Хиршхорна;
- синдром кошачьего крика;
- различные виды мутаций;
- синдром Патау;
- синдром Эдвардса, а также многие другие патологии и аномалии.
Большинство данных заболеваний не подлежат излечению, возможна только их корректировка при условии легкой стадии аномалии. Задача генетика заключается в том, чтобы на основе биологического материала обоих родителей выявить вероятность развития данных патологий у ребенка.
Если риски высоки, паре рекомендуется зачать ребенка путем экстракорпорального оплодотворения. Суть подобного метода – оплодотворить несколько яйцеклеток и провести их тщательную генетическую диагностику. После этого выбрать здоровый биологический материал, который и будет подсажен в матку женщины.
Консультация гинеколога – что делать, какие вопросы предстоит решить?
Прием у гинеколога подразумевает опрос пациентов, сдачу ряда медицинских анализов и прохождение инструментальных методов диагностики.
На консультации у медицинского специалиста необходимо ответить на ряд вопросов относительно здоровья обоих партнеров, наличия детей в роду, рожденных с физическими и умственными аномалиями, случаи рождения мертвых детей, либо наличие самопроизвольных выкидышей у женщины в предыдущие беременности.
Врачом собирается тщательный семейный анамнез, на основании которого высчитывается вероятность рождения ребенка с патологиями. Для получения более точной картины состояния родителей и обнаружения причин осложнений у плода необходимо пройти полное медицинское обследование.
Какие анализы и методы инструментальной диагностики используются генетиком?
Для получения полной картины состояния здоровья и расчета возможной вероятности наследования генетических аномалий проводится тщательная диагностика. Обследование включает следующие методики:
- скрининг;
- анализ на кариотип;
- диагностика ДНК обоих родителей;
- ультразвуковое исследование всех внутренних органов;
- общий и развернутый анализ крови;
- анализ мочи;
- биопсия мягких тканей матки;
- исследование хромосомного ряда;
- диагностика биохимического маркера женщины.
Проходить все эти анализы рекомендуется до зачатия ребенка. В период беременности, если есть подозрение на наличие аномалий развития плода, многие методы диагностики невозможно проводить из-за того, что можно повредить плод и спровоцировать осложнения.
Анализ на кариотип – важный метод генетической диагностики, который указывает на возможные риски наследия ребенком тяжелых патологий и вероятности развития у него аномалий. Для проведения анализа у матери берется венозная кровь.
Чтобы результаты анализа были максимально информативными и точными, необходимо придерживаться определенных правил, сдавая кровь. За 3-5 дней до сдачи анализа исключается прием каких-либо лекарственных препаратов, сам забор биологического материала проводится только на голодный желудок в утреннее время.
В полученных результатах прописывается нормальное количество хромосом (46): женских 46XX или мужских 46XY. При патологических отклонениях хромосом обычно больше или меньше.
Пренатальные методики обследования
Данные методы подразумевают взятие биологического материала у матери и плода для исследования на наличие возможных отклонений в развитии ребенка или рисков наследования тяжелых патологий. К инвазивным методам относятся:
- Амниоцентез – анализ, проводимый во время беременности. В качестве биологического материала выступают околоплодные воды. Срок проведения с 17 по 20 недели. Можно получить следующие данные – кариотип ребенка, наличие и концентрация определенных гормонов и ферментов, способных повлиять на развитие плода, ДНК плода.
- Биопсия хориона – время проведения – 8-11 неделя беременности. Показания к проведению – наличие в семье ребенка с генетическими аномалиями. Для взятия биологического материала прокалывается стенка брюшины и плодный пузырь.
- Кордоцентез – время проведения – 17 неделя беременности. Берется кровь из сосудов пуповины. Какие данные можно получить? Заболевания кровеносной системы, болезни иммунной системы.
- Эмбриоскопия – время проведения – с 5 по 12 неделю. Суть метода – введение в матку специального прибора, представляющего собой гибкий шланг. Исследование проводится с целью изучения состояния кровообращения у ребенка в утробе матери.
Большинство из данных инвазивных методик могут спровоцировать осложнения во время беременности. Прибегают к ним только в тех случаях, когда анализ на скрининг показал высокую вероятность развития у ребенка врожденных аномалий и патологий, или если другие, более безопасные методы исследования не являются столь информативными и точными.
Помимо инвазивных используют неинвазивные методики:
- УЗИ – позволяет определить различные аномалии в развитии на разных сроках вынашивания. В гестационный период проводится трижды – 11-12, 20-22 и 30-32 неделях. По показаниям может проводиться каждые 4 недели;
- Получение маркеров и альфа-протеина, вырабатываемого плацентой. Их количество, не совпадающее с нормой, указывает на хромосомные патологии и пороки НС.
Прием у генетика – важнейший этап во время планирования зачатия ребенка, особенно в тех случаях, когда в роду есть случаи рождения детей с аномалиями физического или умственного развития. Важно понимать, что генетик не может вылечить тяжелые врожденные патологии. Задача данного специалиста – обнаружить аномалии или высчитать вероятность осложнений.
Тяжелым нюансом работы генетика является моральный и этичный аспект, при обнаружении тяжелых патологий у плода, не подлежащих корректировке, женщине будет предложено медикаментозное прерывание беременности.
На прием к врачу-генетику обращаются, если у человека в семье уже есть установленная или только подозреваемая наследственная болезнь, если родился ребенок с отклонениями в развитии, или у него с возрастом стала наблюдаться задержка в умственном, физическом развитии.
Врач-генетик может помочь женщинам, у которых часто случаются выкидыши или рождаются мертвые дети, плохо протекает беременность.
Помогает генетик и парам, заключившим кровнородственный брак.
Чаще всего обращаются к генетику на стадии планирования семьи или женщины во время беременности.
Врач-генетик при беременности
Сегодня, когда состояние экологии оставляет желать лучшего, консультация врача-генетика – это обязательная мера для семьи, которая хочет родить здорового ребенка. В мире приблизительно 5% детей рождаются с генетическими отклонениями.
Чтобы предупредить такие серьезные наследственные заболевания как гемофилия, синдром Дауна, расщепление позвоночника, мусковисцитоз, нейрофиброматоз, ранняя идиотия, дальтонизм и другие, очень важно обратиться к врачу-генетику еще до зачатия ребенка, чтобы не принимать по факту тяжелые жизненно важные решения. Кроме перечисленных, иногда не совместимых с жизнью патологий, врач-генетик сможет предупредить родителей и минимизировать риск развития у ребенка сердечно-сосудистых, раковых заболеваний.
При этом не всегда полученные результаты генетических анализов – это приговор. Существует определенный процент возможного рождения здорового ребенка. Но родители должны идти на риск осознанно и, в крайнем случае, если прогноз плохой, выбирать донорское зачатие или усыновление. Также нельзя забывать о том, что многие генетические отклонения поддаются корректировке.
В частности, важно понимать, что особенно необходим врач-генетик при беременности (или на стадии ее планирования), если родителям или только матери уже исполнилось 35 лет, если в семье уже есть один или больше детей с отклонениями генетического характера, если выявлены хромосомные изменения у родителей, если исследования биохимических маркеров родителей показали отклонения. Кроме этого, консультация врача-генетика считается обязательной, если на УЗИ плода было замечено отклонение в развитии.
Что представляют собой генетические исследования
В большинстве случаев консультация врача-генетика начинается с того, что изучается родословная обратившегося на прием к генетику человека или семейной пары. Таким образом, по определенным признакам врач может заподозрить наличие наследственного заболевания, определить тип наследования.
Пациент направляется врачом-генетиком на общее обследование – для исключения или подтверждения и лечения инфекционных, эндокринных и других заболеваний.
После получения общих данных о здоровье пациента, изучения его наследственности, генетик может выдать направление на такие исследования:
- кариотип;
- генетический скрининг;
- ДНК-диагностика – чаще всего назначается будущим родителям, у которых выявилась отягощенная наследственность;
- исследование на ломкую Х-хромосому.
По возможности после получения данных анализов генетик назначает коррекционное лечение.
Если на прием к врачу-генетику пришла беременная женщина, то кроме указанных выше исследований может быть назначено обследование плода – для выявления пороков в развитии. Они могут быть неинвазивными – это УЗИ, анализ биохимических маркеров матери, или инвазивными – забор биологических материалов из полости матки для проведения исследований.
Инвазивные исследования генетиком назначаются в крайних случаях, если беременная женщина по многим показателям входит в группу риска, поскольку такие анализы, хотя и обладают высокой точностью, могут нести угрозу для плода.
Как выбрать врача-генетика
Поскольку заключение генетика в большинстве случаев определяет возможность человека иметь детей, выбирать такого врача следует с большой осторожностью.
В этом случае не обойтись без отзывов о врачах-генетиках вашего города. Значение имеют его репутация и репутация заведения, в котором он работает, его стаж. Если в вашем окружении нет людей, которые бы обращались к такому врачу и могли бы что-то сказать, может помочь интернет. Сегодня отзывы о врачах-генетиках, как и о других специалистах, можно найти на многочисленных интернет-сайтах на медицинскую тематику. Особенно полезными, если речь идет о планировании семьи, могут стать сайты женских сообществ.
Генетик - врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.
Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.
В каких ситуациях идут к генетику?
Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:
- обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
- планирование беременности;
- бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
- в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
- передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
- во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на ;
- у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
- онкология у близких родственников;
- для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
- случаи, когда будущие родители - кровные родственники;
- беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
- во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
- будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.
Болезни, которыми занимается генетик
Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:
- муковисцидоз;
- адреногенитальный синдром;
- нейрофиброматоз I типа;
- синдром Дауна;
- синдром Марфана;
- синдром Патау;
- умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.
Что делает врач генетик на приеме?
Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.
Какие анализы и методы диагностики применяются?
Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% - средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.
Пренатальная диагностика
Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:
- . Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на .
- Получение альфа-протеина , продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.
Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:
- Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
- Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
- Биопсия хориона . Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
- Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
- Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.
Что такое анализ кариотипа?
Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.
Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.
Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.
> Генетик
Данная информация не может использоваться при самолечении!
Обязательно необходима консультация со специалистом!
Генетик - врач, основной задачей которого является выявление и лечение заболеваний, развивающихся вследствие различных генетических нарушений. На прием к этому специалисту следует идти, если у кого-то из членов семьи уже точно установлено или подозревается развитие наследственной патологии. К генетику нужно обращаться родителям, у которых родился ребенок с физическими либо умственными нарушениями, а также парам в период планирования беременности для того, чтобы предотвратить возможные проблемы.
Как генетик обследует своих пациентов?
Консультация врача включает в себя несколько этапов. Начинается прием с уточнения диагноза и изучения родословной пациента. Полученные при опросе сведения помогают врачу-генетику заподозрить возможность возникновения наследственной патологии и определить, по какому типу наследования она передается.
Далее генетик направляет человека на общее обследование для выявления и лечения уже имеющихся болезней различного характера. После того, как получены все данные о состоянии здоровья, специалист для подробного изучения наследственности назначает ряд необходимых генетических анализов: генетический скрининг, анализы на ломкую X-хромосому, кариотип, ДНК-диагностику. Данные этих исследований помогают достаточно точно определить возможность развития того или иного наследственного заболевания.
Значимость генетического обследования на этапе планирования беременности
Данные статистики неутешительны - около пяти процентов детей на планете рождаются сейчас с различными генетическими отклонениями. Консультация генетика на этапе планирования беременности является необходимой мерой предупреждения различных наследственных заболеваний у новорожденных. Попасть на прием к этому специалисту можно, получив направление в женской консультации либо у своего лечащего врача во время планового осмотра. Очень важно посетить генетика еще до зачатия, чтобы свести к минимуму риск рождения больного ребенка.
С врачами каких специальностей сотрудничает врач-генетик?
Наследственные заболевания поражают различные органы и системы человека, поэтому для выявления точных закономерностей их возникновения работа врача-генетика требует тесной связи со специалистами разных медицинских направлений (невропатологом, эндокринологом, педиатром, акушером и многими другими), так как исходной точкой для генетических исследований служит поставленный врачом-специалистом диагноз.
Загрузка...
