Врожденные патологии у детей. Или дефектов развития у детей

Под названием аномалия Петерса обозначают иридокорнеальные или кератолентикулярные адгезии, приводящие к центральному или эксцентрическому, локальному или тотальному помутнению роговицы. Патогенез аномалии Петерса вызывает споры. Ни одна из теорий полностью не объясняет клинических и гистологических изменений при всех формах аномалии Петерса.

Аномалию Петерса следует считать гетерогенной группой врожденных аномалий с одинаковыми клиническими проявлениями, помутнением роговицы, развивающихся в результате различных патогенных механизмов, в том числе генетических и/или под действием факторов среды.

Возможно, в тех случаях, когда заболевание вызвано генетическими причинами, сопутствующие глазные нарушения могут указать на вызвавшую их мутацию; например, аниридия и аномалия Петерса, вероятно, развились вследствие мутации РАХ6, тогда как причиной аномалии/синдрома Аксенфельда-Ригера, видимо, являются изменения PITX2.

Большинство случаев спорадические, но описано аутосомно-рецессивное и доминантное наследование.

Определяется как врожденное центральное помутнение роговицы, сопровождающееся дефектами задних отделов стромы, десцеметовой мембраны и эндотелия. В 80% случаев поражение двустороннее. Глаукома развивается в 50-70% случаев.

Подразделяется на три группы:
1. Только дефект задних слоев роговицы с бельмом.
2. Дефект задних слоев роговицы с бельмом и фиксированными тяжами радужки.
3. Задний дефект роговицы с бельмом, фиксированными тяжами радужки и роговично-хрусталиковым контактом или катарактой.

Самой простой и хуже всего описанной в литературе является форма аномалии Петерса , включающая в себя изолированный дефект задних слоев роговицы и бельмо. Радужка и хрусталик не изменены, но вследствие дефекта задних слоев роговицы развивается обширное помутнение, по плотности варьирующее от легкого облаковидного до выступающего над поверхностью васкуляризованного бельма, которое может уменьшаться в первые несколько лет жизни.

Иногда дефект настолько выражен, что в центральной зоне возникает относительное просветление, окруженное мутной средней периферией роговицы. Периферия роговицы обычно прозрачна, что позволяет при помощи гониоскопа визуализировать роговично-хрусталиковые сращения, хотя часто наблюдается склерализация лимба.

В недавней публикации мы описали мутации CYP1В1 , связанные с врожденным помутнением роговицы и предположили, что соответствующая оригинальному описанию язва von Hippel может вызываться такой CYP1B1-«цитопатией»; за исключением глаукомы других глазных изменений не наблюдалось.

Иридокорнеальные сращения обычно тянутся от брыжи радужки и варьируют от тонких нитей до широких тяжей. Могут развиваться кератолентикулярные сращения, которые бывают четырех различных типов:
1. Хрусталик фиксирован к строме роговицы, десцеметова мембрана и капсула хрусталика отсутствуют.
2. Хрусталик смещен кпереди, он локализуется вблизи задней поверхности роговицы, но не фиксирован к ней.
3. Хрусталик локализован правильно, но участок передней капсулы и коры хрусталика соприкасаются или погружены в заднюю поверхность роговицы.
4. Хрусталик локализован правильно, но имеется передняя конусообразная пирамидальная катаракта на одной оси с дефектом задних слоев роговицы.
5. Хрусталик локализован правильно, но имеется аксиальная передняя полярная или ядерная катаракта.

Сопутствующие глазные нарушения включают в себя или аниридию, микрофтальмию, персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело (persistent hyperplastic primary vitreous - PHPV) и дисплазию сетчатки.

Сопутствующая системная патология включает в себя краниофациальные аномалии, врожденные пороки сердца, гипоплазию легких, синдактилию, аномалии уха, патологию мочеполовой системы, аномалии центральной нервной системы, карликовость, алкогольный синдром плода и хромосомные аномалии.

Синдром Петерса-плюс - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся карликовостью с короткими конечностями, сглаженным носогубным желобком и тонкой верхней губой, снижением слуха, расщелиной губы/неба, брахиморфизмом с короткими верхними конечностями, брахидактилией и сужающимися к концам пальцами, умственной отсталостью и двусторонней аномалией Петерса. Он связан с мутациями гена B3GALTL.

Гистологические изменения могут варьировать, но они включают в себя утолщение боуменовой мембраны , легкие атрофические изменения вышележащего эпителия, нормальные передние слои стромы, сморщенные задние слои стромы, частично замещенные фиброзной тканью и обширный центральный дефект десцеметовой оболочки и эндотлия. На периферии роговицы обычно сохраняются интактные десцеметова мембрана и эндотелий.

Передняя камера обычно глубокая, за исключением зон иридокорнеальных или кератолентикулярных сращений . Также описаны случаи отсутствия боуменовой мембраны с отеком передних и дефектом задних слоев стромы.

Лечение врожденных помутнений роговицы исключительно трудно, и, несмотря на раннюю диагностику и рано начинаемое медикаментозное или хирургическое лечение, исход часто бывает неблагоприятным. Ранняя сквозная кератопластика в течение первых трех месяцев жизни дает младенцу наивысшие шансы на хорошее зрение. Швы снимают на 4-6 неделе, после чего подбирается контактная линза и проводится лечение амблиопии, которое бывает успешным только при условии сознательности и мотивированности всех участников.

Хороший прием при консультации родителей - постоянно напоминать о цели лечения - достижении зрительных функций, соответствующих хотя бы нижней границе нормы. Однако отторжение трансплантата является серьезной проблемой, а данных о применении у младенцев искусственной роговицы, например, Boston К-pro, очевидно, все еще недостаточно. Однако, у детей, ранее перенесших кератопластику с последующим отторжением трансплантата, возможно применение Boston-К-pro. Альтернативы сквозной пластике аллотрансплантатом включают в себя обширную иридэктомию и ротационную аутокератопластику.

Для научного обоснования медицинских и психолого-педагоги­ческих мероприятий, направленных на коррекцию, восстанов­ление и компенсацию нарушенных функций, необходим, прежде всего, медико-психологический анализ структуры дефекта и при­чин, вызвавших заболевание, выяснение его патофизиологичес­ких механизмов, времени образования дефекта, степени его тя­жести, характера нарушения и особенностей развития ребенка.

Мозг наиболее чувствителен к различным неблагоприят­ным факторам в критические периоды своего развития, когда формируется наиболее важные «функциональные ансамбли», наблюдается интенсивная дифференциация нервной системы. Неблагоприятные воздействия на плод в период от 3 до 10 не­дель развития могут быть причинами формирования грубых пороков развития нервной системы. В том случае, если нару­шения возникают на более поздних этапах развития, выражен-

1 ВыготскийЛ.С, Собр. соч.: Б 6 т. М., 1983. Т 5. С. 104.

ность дефекта может варьироваться в разной степени: от гру­бого нарушения функции или ее полного отсутствия до легкой задержки темпа развития.

Отклонения возникают в процессе внутриутробного, после­родового развития или в результате действия наследственных факторов. В зависимости от причин возникновения аномалий и нарушения развития отклонения подразделяют на врожден­ные и приобретенные. Причины возникновения дефектов и на­рушений развития разнообразны.

К первой группе относятся патогенные факторы, вызываю­щие заболевания матери в период беременности: токсикозы, интоксикация, нарушение обмена веществ, иммунно-патологические состояния и многообразная акушерская патология (узкий таз, затяжные или стремительные роды, обвитие пупо­виной, неправильное предположение плода и др.). Помимо ука­занных факторов определенную роль играют некоторые хими­ческие вещества, радиоактивное излучение. Наиболее тяжелые поражения нервной системы, органов слуха, зрения, нарушения в физическом и психическом развитии бывают при токсоплазмозе. Возбудитель проникает из организма матери в плод че­рез плаценту. При врожденной краснухе отмечаются разнооб­разные поражения зрения, а также двигательные нарушения. К последствиям внутриутробных инфекций нервной системы от­носят микроцефалию, гидроцефалию, спастические параличи и парезы, непроизвольные навязчивые движения (гиперкинезы). Возможны различные эмбриональные мозговые поражения вследствие резус несовместимости крови матери и плода. В этом случае часто страдают подкорковые образования, височ­ные области коры и слуховые нервы.

Существует отчетливая связь между временем патогенного воздействия на развивающийся организм и клиническими проявлениями: чем раньше в эмбриогенезе повреждается мозг плода, тем более выражены последствия вредоносных влияний. Ко второй группе врожденных нарушений относятся на­следственные генетические поражения. Они характеризуются разнообразными наследственно обусловленными отклонени­ями в обмене веществ. Элементарными единицами наследс-

твенности являются гены, расположенные в хромосомах - ни­тевидных самовоспроизводящихся структурах клеточного йдрп. Так, нарушение хромосомных наборов родителей могут принести к наследованию некоторых форм олигофрении (бо­лезнь Дауна), различных типов глухоты, определенных дефек-гоп зрительного анализатора.

Крайне отрицательно влияют на потомство, вызывая врож­денные аномалии, алкоголизм и наркомания родителей.

Приобретенные нарушения включают разнообразные от­клонения в развитии, вызванные природовыми и послеродо-ными поражениями организма ребенка.

Ведущее место в данной группе патологии занимают асфик­сия (кислородная недостаточность) и внутричерепная родовая Грамма. Асфиксия приводит к грубым нарушениям в организме новорожденного. Она наблюдается у 4-6% новорожденных.

Внутричерепная родовая травма - собирательное понятие, включающее неоднородные по этиологии и патогенезу измене­ния центральной нервной системы, возникшие в период родов. К внутричерепной родовой травме относят кровоизлияния в вещес­тво мозга и его оболочки, а также другие расстройства мозгового кровообращения, вызывающие структурные изменения нервной системы. Возникновению внутричерепной травмы способствуют рваные виды акушерской патологии, а также неправильная тех­ника проведения родоразрешающих операций. Внутричерепные кровоизлияния во время родов возникают в связи с механической Травмой головки плода, в результате чего повреждаются сосуды.

Особую группу составляют детские церебральные параличи, которые являются следствием повреждений мозга. Характер­ная особенность детских церебральных параличей - наруше­ние моторного развития ребенка, обусловленное, прежде всего, аномальным распределением мышечного тонуса и нарушением координации движений. Двигательные нарушения часто соче­таются с чувствительными расстройствами, задержкой физи­ческого и речевого развития, судорогами.

Послеродовые приобретенные аномалии развития в основ­ном являются последствиями перенесенных в раннем детском возрасте заболеваний. К этим заболеваниям относятся инфек-

ционные болезни нервной системы. В инфекционный процесс могут вовлекаться все отделы центральной, периферической и вегетативной нервной системы, оболочки и сосуды мозга.

К нейроинфекционным заболеваниям относятся менингиты и энцефалиты. Заболевание менингитом (воспаление мозговых оболочек) может привести к развитию гидроцефалии, глухоте, двигательным расстройствам, задержке физического развития. Последствия перенесенного энцефалита (воспаления голо­вного мозга) во многом зависит от возраста больного. В раннем детском возрасте он может стать причиной глубоких задержек психического и моторного развития, аффективных вспышек, неустойчивого настроения.

К острым инфекционным заболеваниям нервной системы относится полиомиелит. Вирус, попадая в центральную не­рвную систему, избирательно поражает двигательные нейроны головного и спинного мозга, а также оболочки мозга. Болезнь приводит к резкому ограничению двигательной способности и характеризуется стойкими параличами отдельных групп мышц. К поражениям нервной системы приводят также такие инфек­ционные болезни, как грипп и корь.

Черепно-мозговая травма составляет от 25-45% всех случаев повреждений в детском возрасте. Черепно-мозговые поврежде­ния делятся на закрытые (сотрясения, ушиб, сдавление мозга), при которых сохраняется целостность костей и твердой моз­говой оболочки, и открытые, которые могут быть непроника­ющими при сохранности мозговой оболочки и проникающими при ее повреждении. Следствием черепно-мозговых травм мо­гут быть патологические изменения двигательных и психичес­ких функций (параличи, расстройства слуха, зрения, нарушение памяти и речи, снижение интеллектуальной деятельности и др.). Знание причин детских аномалий и нарушений развития позволяет детскому психологу не только правильно решить одну из важнейших задач - получение дополнительных данных о психическом состоянии ребенка, но и при помощи экспери­ментально-психологического исследования выявить скрытые для простого наблюдения признаки психических нарушений, определить их структуру и взаимосвязь.

Причины врожденных аномалий развития не вполне изучены. Уродства вызывают внутренние и внешние факторы. К внутренним относятся: нарушения гормонального характера в организме матери, неполноценность половых клеток, гипоксия плода. К внешним факторам можно отнести: химические вещества, инфекции, радиацию. Уродства могут быть наследственными. Например, косолапость или врожденный вывих бедра часто характерен для членов одной семьи. Другие причины аномалий - заболевания плода в утробе матери, например, краснуха и токсоплазмоз. Уродства могут вызвать радиоактивность, рентгеновские лучи, различные лекарства, принимаемые во время беременности, или вредные вещества, попавшие в организм беременной.

Самые распространенные врожденные аномалии

Аномалии развития подразделяются на одиночные и множественные пороки развития. К первым относятся: волчья пасть, заячья губа, дефект сердечной перегородки, неразвитые конечности или органы, сращения, неправильное положение органов. Множественные уродства возможны в результате многоплодной беременности при сращении плодов (сиамские близнецы).

Поражение внутренних органов

Порок сердца или аномалию почек удается установить сразу после рождения ребенка только в том случае, если эти нарушения являются тяжелыми. Приблизительно у 1-2% всех новорожденных встречается порок сердца.

Аномалии развития головы

Чаще всего встречается волчья пасть и заячья губа. Эти уродства удается устранить с помощью операции. Нередки дефекты различных органов. Особенно опасна врожденная водянка головы (гидроцефалия). В этом случае нормальные роды невозможны. Реже встречается мозговая грыжа. Тяжелый врожденный порок развития нервной трубки - это аненцефалия. Новорожденный появляется на свет без большей части головного мозга.

Аномалии туловища, конечностей

Наиболее часто пороком развития позвоночника является незаращение дужек позвонков (spina bifida), когда спинномозговой канал в процессе эмбрионального развития не замыкается.

Конечности могут отсутствовать, быть недоразвитыми или быть значительно короче. На кистях и стопах могут отсутствовать пальцы или же их может быть больше.

Врожденные синдромы

Врожденные синдромы - множественные врожденные аномалии у новорожденного. Один из таких синдромов - это акротериаз. Симптомы - деформация формы головы, слишком короткие конечности, недостает пальцев на кистях и стопах.

Лечение

Некоторые дефекты можно устранить оперативным путем, например, шестипалость. При тяжелых уродствах часто удается только спасти жизнь ребенка и уменьшить его страдания.

Как избежать подобных отклонений?

Важна генетическая консультация во время которой можно узнать о заболевании или о возможности наследования дефекта, провести профилактику наследственных заболеваний.

Обнаружение отклонения в развитии не означает, что ребенок родится психически не здоровым. Обычно ребенок психически полностью здоров и развивается нормально.

Почему возникают аномалии у детей?

В зависимости от причин возникновения, детские аномалии делятся на врожденные и приобретенные.

Причины врожденных аномалий

Как и дефект, врожденные аномалии связаны с действием весьма разнообразных факторов.

• Во-первых, следует выделить различные вредные воздействия на зародыш и плод во время внутриутробного периода: интоксикации, инфекции, травмы, переохлаждения, нарушения питания и т.п.. Это прежде всего связано с состоянием здоровья и образом жизни беременной. Так, при ряде заболеваний, систематическом недоедании матери, плоду может не хватить питательных веществ: белков, жиров, углеводов, витаминов. Негативно отразиться на развитии плода могут также различные инфекционные, вирусные заболевания матери.
• Определенную негативную роль в развитии плода могут сыграть различные гормональные нарушения у беременной, применение ряда медикаментов (в частности антибиотиков, сульфамидных препаратов) без разрешения врача, попытки сорвать беременность, заболевания почек и печени, сердечно-сосудистой системы, алкогольные отравления и т.п.
• Внутриутробное развитие может нарушиться и в результате резусной несовместимости групп крови матери и плода, что также является причиной различных мозговых поражений ребенка.
• Неполноценность генеративных клеток родителей, что является основой действия генетических факторов, сама по себе может быть обусловлена как наследственность, так и внешними воздействиями. В частности, отмечено, что поражение генеративных клеток матери связано с воздействием на организм ядерного облучения, некоторых химикатов, а также общим долговременным ослаблением организма.
• Серьезной причиной врожденных аномалий у детей является алкоголизм родителей. По данным одного из французских врачей, который долгое время наблюдал за детьми из десяти семей алкоголиков, из 57 детей, родившихся в этих семьях, 25 умерли в возрасте до одного года, 12 страдали умственной отсталостью в тяжелых степенях, 11 - на такие тяжелые заболевания, как эпилепсия (5) и водянка головного мозга (6), и только 9 не имели заметных отклонений в развитии. Даже умеренное употребление алкогольных напитков может негативно отразиться на развитии будущего ребенка.
• Во время родов опасность представляют механические повреждения плода, связанные с неправильным его положением, затяжными родами (так называемые родовые травмы). К тяжелым последствиям может привести родовая асфиксия (остановка дыхания у ребенка), чревата расстройствами кровообращения, кровоизлияниями в мозг.

Причины аномалий, приобретенных после рождения

В первые годы жизни ребенка к приобретенным аномалиям развития могут привести различные инфекционные заболевания: энцефалит (воспаление мозга), менингит (воспаление оболочек мозга), менингоэнцефалит, полиомиелит, грипп, корь, скарлатина, дизентерия, вызванные болезнетворными микробами.

Несколько реже приобретенные аномалии вызывают различные травмы, интоксикации. Надо всячески оберегать ребенка от заболеваний уха, носоглотки, повреждения органов зрения, поскольку они могут привести к тяжелым дефектам соответствующих анализаторов и, как следствие, к аномальному развитию ребенка.

Добавлено:8 17:52

Использование материалов сайта «www.my-doktor.ru» возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ «Об авторском праве и смежных правах» и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.

Здравствуйте я нахожусь на 6 месяце беременности когда мне делали УЗИ плода врачи не могут выяснить кто у меня мальчик или девочка и то врачи говорят что у моего ребенка аномалия половых органов..

Скажите пожалуйста это хорошо или плохо и из за чего может быть аномалия у еще неродившегося малыша и ее причины..

Малые аномалии развития сердца (МАРС) у детей

Узнав, что у ребенка есть какие-либо проблемы с сердцем, все родители начинают переживать. Особенно, если диагноз представляет собой незнакомую аббревиатуру, например, МАРС. Но вместо паники лучше изучить вопрос и выяснить, что скрывается за этими буквами и опасен ли такой «космический» диагноз для жизни малышей.

Что это

МАРС у детей нужно расшифровывать так:

Так называют большую группу изменений в строении сердца и крупных сосудов, появившихся внутриутробно в результате их аномального развития, практически не влияющих на гемодинамику и в большинстве случаев не проявляющихся клинически. Их зачастую выявляют во время плановых эхокардиографических исследований. По статистике МАРС встречается у 39-69% детей, а в 40% случаев их бывает несколько у одного ребенка. Многие из аномалий представляют собой обратимые или возрастные изменения.

• Аневризму межпредсердной перегородки. Это достаточно распространенная проблема, при которой перегородка выпячивается в правое предсердие в месте, где расположена овальная ямка.
• Дополнительные хорды и трабекулы. Они представляют собой тяжи из соединительной ткани, прикрепленные к желудочкам одним концом. Такие хорды бывают множественными, но чаще встречаются в единственном числе. У большинства деток они обнаруживаются в левом желудочке и лишь в 5% случаев располагаются в правом.
• Открытое овальное окно. Отсутствие закрытия этого отверстия, нужного плоду для нормального внутриутробного развития, диагностируют в возрасте старше года, но даже к 5-летнему возрасту оно может закрыться самостоятельно.
• Пролапс клапанов. Чаще всего обнаруживается изменение митрального клапана (к МАРС относится лишь первая степень такой патологии), но у некоторых детей встречается пролабирование и других клапанов, например, аорты, нижней полой вены или легочной артерии, а также трикуспидального клапана.
• Расширение легочной артерии. У большинства детей такая дилатация не нарушает границы сердца и не влияет на кровоток.
• Двухстворчатый клапан аорты. Как правило, одна створка в таком клапане больше второй. Функционирует этот клапан не так хорошо, как нормальный трехстворчатый – в систолу его открытие бывает неполным, а во время диастолы наблюдается регургитация, результатом которой бывает воспаление створки клапана и образование в ней кальцинатов.
• Увеличение евстахиевого клапана. Аномалия диагностируется при размере клапана больше 1 сантиметра.
• Изменения строения сосочковых мышц.
• Расширение или сужение корня аорты.

Причины и провоцирующие факторы

Появление у ребенка изменений, относящихся к МАРС, возможно по разным причинам. Это может быть следствие мутагенных воздействий на ткани плода, в частности на его сердце, во время эмбриогенеза. Нередко МАРС представляют собой симптом генных и врожденных дефектов соединительной ткани (дисплазий).

К факторам, которые могут провоцировать появление аномалий, относят:

• Наследственную предрасположенность.
• Хромосомные болезни.
• Стресс во время беременности.
• Недостаточное либо несбалансированное питание будущей мамы.
• Радиационное облучение женщины при вынашивании.
• Курение при беременности.
• Употребление будущей мамой алкоголя или наркотических веществ в 1 триместре.
• Неблагоприятную экологическую обстановку.
• Инфекции у будущей мамы.
• Прием беременной лекарственных препаратов.

О влиянии алкоголя на организм будущей матери смотрите в следующем видео.

Симптомы

Клинические признаки МАРС у новорожденных, как правило, отсутствуют. У многих детей такие аномалии никак не проявляют себя и в более старшем возрасте. Симптомы МАРС могут появиться во время активного роста ребенка или после возникновения какого-то приобретенного заболевания. Аномалии могут проявляться:

• Болями или покалываниями в сердце.
• Ощущениями перебоев в работе сердца.
• Изменениями параметров давления крови.
• Cлабостью и быстрой утомляемостью.
• Головокружениями.

Если МАРС является симптомом дисплазии соединительной ткани, то у ребенка также будут обнаружены поражения скелета, аномалии развития других органов, вегетативные изменения и прочие признаки такой патологии.

Возможные осложнения

Наличие МАРС в редких случаях может грозить возникновением:

• Инфекционного эндокардита.
• Аритмий.
• Легочной гипертензии.
• Внезапной смерти.
• Кальцификации и фиброза клапанов.

Диагностика

Заподозрить у ребенка МАРС можно по шумам в сердце, которые врач может выслушать после рождения. Обычно это систолический шум, изменяющийся во время перемещения ребенка и нагрузки. При его обнаружении младенца направляют на УЗИ сердца, поскольку это обследование наиболее точно подтверждает наличие аномалий в сердце и их влияние на кровоток. Также детям с МАРС нередко проводят ЕКГ для выявления проблем с сердечным ритмом.

Лечение

В большинстве случаев детям с МАРС лечение не требуется. Им рекомендуют:

• Сбалансировано питаться.
• Соблюдать режим отдыха и труда.
• Заниматься лечебной физкультурой.
• Избегать стрессов.

Занятия спортом запрещены при пролапсе митрального клапана, кардиалгиях, изменениях на ЭКГ, обмороках и нарушениях ритма.

При появлении жалоб детям предписывают медикаментозное лечение, которое может включать магне В6, элькар, оротат калия, аспаркам, убихинон, магнерот, витамины В-группы и другие лекарства, положительно влияющие на обменные процессы в миокарде.

Хирургическое вмешательство при МАРС требуется в единичных случаях, при этом зачастую лечение выполняют посредством эндоскопической манипуляции.

О том, почему возникают боли в сердце у детей и что с этим делать, смотрите в передаче доктора Комаровского.

Аномалия у детей

Причины аномалий или дефектов развития у детей

В основе аномалий или дефектов развития лежат нарушения первой системы или определенного анализатора, в результате которых возникают нетипичное (атипичное) строение и деятельность Органов или всего организма. Отклонения возникают в процессе внутриутробного, послеродового развития или в результате действия наследственных факторов. В зависимости от причин возникновения аномалий их подразделяют на врожденные и приобретенные.

«Педагогу-дефектологу чаще всего приходится иметь дело с врожденными аномалиями развития головного мозга, органов слуха, речи, последствиями родовых и бытовых травм, нейроинфекций, некоторыми медленно прогрессирующими дегенерациями. При всех этих вариантах патологии в нервной системе можно обнаружить очаги поражения (поломку или недоразвитие). Поэтому в таких случаях говорят о наличии органического поражения - врожденного или приобретенного характера. Но наряду с органическими поражениями могут встречаться нарушения функций тех или иных отделов нервной системы, связанные с повышенной возбудимостью или тормозимостью, не координированностью работы отдельных функциональных систем. В таких случаях говорят о наличии функциональных расстройств нервной деятельности, т.е. рассогласованности, неуравновешенности работы отдельных звеньев».

Причины возникновения врожденных аномалий разнообразны.

К первой группе относятся патогенные (вызывающие отклонения) агенты, действующие на развивающийся плод во внутриутробном развитии. Это инфекции, физические и психические травмы, токсикозы беременности, интоксикации (отравление организма ядовитыми веществами), температурные влияния (охлаждения), различные болезни беременной женщины (болезни сердце, легких, эндокринных желез).

Голодание матери, дистрофия, неправильное питание могут ни звать у плода дефицит питательных веществ: белков, жиров, углеводов, витаминов.

Возбудителями внутриутробной инфекции могут быть вирусы различных болезней (краснухи, гриппа, кори и др.). Инфицирование плода происходит во время беременности, а источником инфекции является больная мать.

Наиболее тяжелые поражения нервной системы, органов слуха, зрения, нарушения в физическом и психическом развитии и пр. бывают при токсоплазмозе. Возбудитель проникает из организма матери в плод через плаценту. Заражение человека происходит от домашних животных и птиц. При врожденной краснухе отмечаются разнообразные поражения зрения, например катаракта (помутнение хрусталика), а также двигательные нарушения. К последствиям внутриутробных инфекций нервной системы относят микроцефалию, гидроцефалию, спастические параличи и парезы, непроизвольные навязчивые движения (гиперкинезы).

Под влиянием различных вредностей может нарушаться деятельность желез внутренней секреции (эндокринных желез), и в этом случае некоторые гормональные нарушения у беременной отрицательно сказываются на развитии плода.

В ряде случаев самолечение, бесконтрольный прием лекарственных препаратов, безуспешные попытки прервать беременность, заболевания жизненно важных органов и пр. тяжело отражаются на внутриутробном развитии плода.

Возможны различные эмбриональные мозговые поражения вследствие резус-несовместимости крови матери и плода. В этом случае часто страдают подкорковые образования, височные области коры и слуховые нервы.

Существует прямая связь между временем воздействия патогенных агентов на развивающийся плод и негативными последствиями. Чем раньше во внутриутробном развитии повреждается эмбрион, тем более тяжелыми оказываются последствия этих вредоносных явлений.

Ко второй группе врожденных аномалий относятся наследственные генетические поражения организма. Они характеризуются разнообразными наследственно обусловленными нарушениями обмена веществ, так как нередко наследственность определяют как свойство живых организмов воспроизводить сходный тип обмена веществ в ряду поколений.

Элементарными единицами наследственности являются гены, расположенные в хромосомах - нитевидных самовоспроизводящихся структурах клеточного ядра. В составной части хромосомы закодированы основные признаки организма. По наследству передаются только хромосомы с локализованными в них генами.

Возможно наследование некоторых форм олигофрении (например, болезнь Дауна) и психозов, обусловленных нарушениями в строении или числе хромосом. Эти нарушения вызваны аномалиями хромосомных наборов родителей. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Наследуются также различные типы глухоты и определенные нарушения зрительного анализатора. При хромосомных болезнях встречается микроцефалия (недоразвитие коры больших полушарий), являющаяся причиной глубокого интеллектуального дефекта,

Крайне отрицательно влияют на потомство, вызывая врожденные аномалии, алкоголизм и наркомания родителей. В семье алкоголиков многие дети рождаются умственно отсталыми, с тяжелыми заболеваниями центральной нервной, системы и другими патологическими отклонениями. Вместе с тем и умеренное, эпизодическое употребление алкоголя в период беременности или даже одноразовое его употребление перед зачатием может пагубно отразиться на судьбе будущего ребенка.

Приобретенные аномалии включают разнообразные отклонения в развитии, вызванные природовыми и послеродовыми порайонными организма ребенка. К природовым нарушениям, как правило относятся механические повреждения плода (природовые травмы), связанные с неблагоприятным течением родов: длительных затяжных или быстрых, стремительных. Распространенным осложнениями является кровоизлияние в вещество мозга. Сдавливание, деформация головки при наложении щипцов в случае затяжных родов может быть причиной разрыва сосудов. Результатом стремительных родов также бывает кровоизлияние из-за быстрой смены внутриматочного давления атмосферным.

К расстройствам кровообращения с тяжелыми последствиями приводит асфиксия (остановка дыхания, кислородное голодание у ребенка во время родов). При длительных родах, вызванных неправильным положением плода, вероятно травматическое повреждение плечевого нервного сплетения, в результате которого наступает периферический паралич руки.

Послеродовое приобретенные аномалии развития в основном является последствиями перенесенных в раннем детском возрасте заболеваний. К этим заболеваниям относятся инфекционные болезни нервной системы, известные под названием нейроинфекций. Среди них воспалительные заболевания, вызванные, как правило, бактериями или вирусами.

Заболевание менингитом (воспаление мозговых оболочек) может привести к развитию гидроцефалии, к глухоте, двигательным нарушениям, задержке психического развития.

Последствия перенесенного энцефалита (воспаление головного мозга) во многом зависят от возраста больного. В раннем детском возрасте он может стать причиной глубоких задержек психического и моторного развития, аффективных вспышек, неустойчивого настроения.

Менингоэнцефалит - вторичный энцефалит, возникает в результате перенесения ребенком различных инфекционных заболеваний. Болезненный процесс в этих случаях захватывает области головного и спинного мозга.

К последствиям менингоэнцефалита относятся многочисленные патологические симптомы. Это могут быть двигательные расстройства, речевые нарушения и др. Особенно страдает интеллект.

Полиомиелит (острое инфекционное заболевание нервной системы) приводит к резкому ограничению двигательных возможностей ребенка. Болезнь характеризуется стойкими параличами отдельных групп мышц.

К поражениям нервной системы приводят такие инфекционные болезни, как корь и грипп. В остром периоде этих заболевании возможно развитие энцефалита, поражение вещества и оболочки головного и спинного мозга со всеми вытекающими аномальными последствиями.

К реже встречающимся причинам приобретенных аномалий относятся различные травматические повреждения (преимущественно слухового и зрительного анализатора, а также черепно-мозговые травмы). Вследствие патологических изменений нервной системы черепно-мозговые травмы могут сопровождаться выраженными изменениями двигательных и психических функций (параличами, расстройствами слуха, зрения, внимания, памяти и речи, нарушением интеллектуальной деятельности, неврозами и эпилепсией).

В ряде случаев причиной аномалии могут оказаться интоксикации. Обычно от интоксикации страдает весь организм, но отдельные вещества особенно активно действуют на нервную систему (алкоголь, наркотики, соли свинца, ртути и др.). Из лекарственных средств особо токсичны большие дозы антибиотика стрептомицина: они могут привести к поражению слухового нерва.

Различные заболевания носоглотки, органов зрения могут вызвать тяжелые осложнения и поражения соответствующих анализаторов с последствиями аномального развития ребенка. Поэтому важно их своевременное предупреждение и профилактика.

Проблемы с сердечным клапаном или аномалия Эбштейна

Патологическое строение трехстворчатого клапана, его крепление книзу (внутрь правого желудочка) названа аномалией Эбштейна. Этот порок бывает врожденным. Дети рождаются ослабленными, отмечается затруднение дыхания и цианоз кожи. Часто присоединяется пароксизмальная тахикардия, недостаточность кровообращения. Для лечения необходима операция по замене клапана и реконструирования отверстия между камерами правой половины сердца.

Причины развития у плода

Доказаны такие факторы развития аномалии у плода:

Особенно опасно действие инфекций и интоксикаций в первом триместре беременности.

А здесь подробнее о сочетанном пороке сердца.

Особенности гемодинамики

Створки клапана при этой патологии деформируются и смещаются в просвет правого желудочка. Они располагаются ниже физиологического отверстия между предсердием и желудочком.

В момент систолы предсердия сокращается его верхняя часть, а нижняя только в систолический период желудочка. В этот момент часть крови из правого желудочка возвращается в предсердие. В правом желудочке остается мало крови, что снижает ее поступление в легкие. А предсердие переполняется кровью, расширяется, его мышечный слой гипертрофируется.

Высокое давление в полости предсердия приводит к открытию окна в предсердной перегородке. Формируется сброс справа-налево. Он помогает разгрузить правое предсердие, но одновременно понижает содержание кислорода в артериальной крови из-за ее перемешивания с венозной.

Симптомы у новорожденного

Бессимптомные пороки с аномалией Эбштейна практически не встречаются. Самые тяжелые нарушения развития приводят к гибели плода в период вынашивания. Чаще всего дети уже в первые месяцы рождения ослабленные, физическая нагрузка (кормление, плач) у них вызывает сильную одышку и посинение кожи.

В старшем возрасте они жалуются на боль в сердце, сильное сердцебиение. Пальцы на руках имеют вид барабанных палочек, а ногти похожи на выпуклые стекла часов. Из-за увеличения правого предсердия формируется выпячивание грудной клетки по типу сердечного горба.

Сердце при аномалии Эбштейна

Осложнения, которые несет заболевание

Правое предсердие при этой аномалии испытывает повышенную нагрузку, а желудочек выбрасывает меньше крови, чем необходимо. Одним из ранних осложнений является недостаточность кровообращения по правожелудочковому типу. Она характеризуется:

• затрудненным дыханием,
• увеличенной печенью,
• усиленной пульсацией расширенных вен шеи.

Диагностика у детей и взрослых

При осмотре акцентируют внимание на цианотичный цвет кожи, деформацию пальцев, грудной клетки. Границы сердца смещены вправо, выслушивается 3-х или 4-х тактный ритм, шум справа от грудины, 2 тон раздвоен.

При подозрении на порок трикуспидального клапана проводится такое обследование:

• ЭКГ – ось отклонена вправо, правое предсердие гипертрофировано и расширено, нарушения ритма в виде пароксизмальной тахикардии, мерцания и трепетания предсердий, синдрома Вольфа-Паркинсона-Вайта, блокада правой ветви проводящих путей Гисса.

• ФКГ – систолический шум над проекцией правого желудочка, 1 тон ослаблен, 2 -раздвоен, 3 и 4 – высокоамплитудные.
• Рентгенография – правое предсердие придает контуру сердца форму шара, легочные поля прозрачные.
• УЗИ сердца – створки клапана смещены книзу, смыкаются медленно, правый желудочек заполнен слабо, сброс крови через предсердную перегородку влево. У плода эти отклонения можно выявить примерно в% случаев.
• КТ и МРТ позволяют детализировать степень несмыкания клапана, наличие и интенсивность шунтирования крови, размеры камер сердца.
• Вентрикулографию и зондирование полостей сердца используют только при затруднении постановки диагноза.

Операция как радикальный способ лечения

Консервативная терапия используется только для временного облегчения состояния или для подготовки к операции. Назначают сердечные гликозиды, антиаритмические средства, стимулирующие обменные процессы в миокарде.

Оперативное вмешательство предусматривает:

• пластику или протезирование трехстворчатого клапана,
• восстановление целостности перегородки между предсердиями,
• прижигание дополнительных проводящих путей,
• установка кардиостимулятора (при необходимости кардиовертера).

Смотрите на видео об аномалии Эбштейна и ее коррекции:

Прогноз

Порок сердца при аномалии Эбштейна относится к категории тяжелых. Без своевременного лечения к 10 годам погибает около 35% пациентов, большинство до 30 лет не доживает. Причинами смерти бывают недостаточность функции правого желудочка и фибрилляция желудочков.

Если операция была успешной, то прогноз для жизни благоприятный. Отдаленные результаты зависят от выраженности гипертрофии миокарда и послеоперационного нарушения ритма.

Фибрилляция желудочков как следствие аномалии Эбштейна

Профилактика при беременности

Аномалия развития сердца при синдроме Эбштейна может быть наследственной, поэтому при наличии любых пороков развития перед планированием беременности показана консультация медицинского генетика.

Если у будущей матери имеются заболевания эндокринной системы, то беременеть можно только при условии их медикаментозной компенсации и постоянного контроля за лабораторными показателями.

На протяжении всего периода вынашивания ребенка, прежде всего в первом триместре, рекомендуется избегать контакта с больными вирусными инфекциями, проходить регулярный контроль течения беременности у гинеколога.

А здесь подробнее о синдроме Бругада.

Аномалия Эбштейна проявляется смещением трикуспидалдьного клапана в полость правого желудочка. При этом правое предсердие состоит из 2 частей, включая надклапанную, желудочковую. Дети, родившиеся с таким нарушением, плохо переносят нагрузку, у них развивается кислородное голодание тканей, недостаточность кровообращения и тяжелые формы аритмии. Для лечения требуется операция по протезированию клапана. Без нее прогноз для жизни неблагоприятный.

Врожденные аномалии у детей, дети рожденные с аномалиями

Речь идет о всех возможных врожденных заболеваниях, которые могут быть у ребенка с момента его появления на свет.

• Врожденные пороки развития. Это нарушения в формировании органов, тканей или конечностей, которые ведут к нарушению их функционирования, во время двух или трех первых месяцев беременности.
• Врожденная деформация. Это повреждение части тела, связанное с действиями механического характера на ткани во время беременности. Так, например, неправильное расположение плода может повлечь за собой деформацию грудного отдела или ног.
• Врожденные генетические заболевания. Это заболевания, связанные с генотипом плода. Они могут проявиться во время первого клеточного деления (трисомия 21, например) или ребенку может передаться мутированный ген от одного или обоих родителей.
• Врожденные заболевания, связанные с внешними факторами. Они возникают под влиянием на плод различных болезней матери: инфекции (краснуха, токсоплазмоз), интоксикация (алкоголь, антисептические препараты, антикоаглютанты, противораковые препараты).

Если в наши дни все реже встречаются тяжелые врожденные пороки, не выявленные при внутриутробных ультразвуковых исследованиях, то при первом педиатрическом осмотре или за время пребывания в родильном доме нередко случается заметить мелкие отклонения от нормы.

Позиционные аномалии

Варусная стопа - это незначительная деформация, вызванная неправильным положением плода. Она выявляется при рождении.

Повернутую внутрь стопу более или менее легко выправить вручную. Врач-ортопед регулярно будет делать необходимые манипуляции, а в случае значительного искривления наложит лубок Все это даст возможность в первые же недели после рождения ребенка исправить аномалию.

В некоторых случаях может встречаться более значительная деформация, которую называют конской стопой и для исправления которой может потребоваться более сложное лечение (начиная от гипсового сапожка и заканчивая хирургической коррекцией).

Врожденное искривление стопы (ступня развернута наружу) вызвано механическим давлением во внутриутробном периоде жизни. Для того чтобы исправить эту незначительную деформацию достаточно наложить небольшой лубок и провести несколько сеансов стимуляции ступни.

Эта аномалия появляется из-за ненормального положения плода во время беременности и никаких последствий для дальнейшего развития ребенка не имеет.

Как правило, врожденная кривошея обнаруживается в первые дни или недели после рождения. Она выражается в том, что голова младенца неестественным образом наклонена всегда в одну и ту же сторону (например, направо), и очень трудно бывает повернуть головку новорожденного в другую сторону.

Это связано с сокращением грудинно-ключично-сосковой мышцы шеи. На ощупь она окажется твердой, и в ней могут быть 2-3 маленьких затвердения (узла). Как правило, для восстановления мышцы требуется помощь массажиста.

Головку новорожденного надо двигать осторожно. Кроме того, игрушки надо подвешивать со стороны, противоположной той, в которую наклонена головка малыша, с тем чтобы новорожденный сам мягко разрабатывал мышцу (с 2-3-месячного возраста).

Кожные аномалии

Ангиома - это незначительная опухоль, затрагивающая капилляры (мелкие поверхностные кровеносные сосуды кожи). Обычно речь идет о доброкачественном образовании, которое исчезает в первые годы жизни.

Ангиома выглядит как красное пятно, иногда окрашенное неровно, расположенное чаще всего или на затылке, или на веках, или у основания носа. Встречаются и рельефные ангиомы, которые могут размещаться на любой части тела. Наконец, речь может идти об очень обширной плоской ангиоме (ее называют еще «винным пятном»), которая занимает значительную часть лица. В редких случаях встречаются и объемные ангиомы, которые могут сдавливать область тела, на которой они расположены.

Как бы некрасиво ни выглядела ангиома, как правило, достаточно оказывается простого медицинского наблюдения. Лишь в очень редких случаях сдавливающие ангиомы являются показанием для лечения.

Монгольское пятно - это расположенное, как правило, в нижней части спины голубоватое пятно, встречающееся у детей из средиземноморских регионов (пятно называют монгольским, потому что оно, вероятно, имеет азиатское происхождение). Оно исчезает в течение нескольких лет.

Родимое пятно (невус) - это темное пятно, которое может располагаться на любой части тела и иметь любой размер. Если невус очень велик, следует подумать о возможности в будущем его удаления хирургическим путем.

Аномалии мочеполовой системы

При первом педиатрическом осмотре мальчика очень важно убедиться в том, что оба яичка опустились в мошонку. Может случиться, что у новорожденного только одно яичко опустилось в мошонку, а другое задержалось; в этом случае говорят о монархизме. Если яичко прощупывается в паху, т. е. у основания бедра, то нередко в ближайшие несколько дней юно опускается на место.

Если в течение первого года жизни малыша самопроизвольного перемещения яичка не происходит, можно в возрасте около полутора лет либо провести гормональное лечение с целью помочь перемещению яичка, либо произвести хирургическое вмешательство.

Часто педиатр сразу после рождения ребенка замечает, что у него либо вся мошонка увеличена, либо одна ее сторона больше другой. Сквозь толщу жидкости можно прощупать вполне нормальную мошонку. Это гидроцеле, или водянка оболочек яичка. Иными словами, это избыточное количество жидкости, не удаленной из оболочек, составляющих мошонку. Объем гидроцеле постоянно изменяется, и в конце концов оно рассосется.

Гидроцеле может появиться не сразу после рождения, а в первые месяцы жизни или даже по прошествии нескольких лет.

Очень важно наблюдать за гидроцеле. В некоторых случаях, если водянка к концу первого года жизни ребенка не исчезает, может потребоваться хирургическое вмешательство.

Гипоспадия - это достаточно редкая аномалия расположения наружного отверстия уретры (мочеиспускательного канала) у мальчиков. Как правило, головка члена более или менее открыта, у ее основания образуется излишек кожи и существует отверстие, расположенное на нижней поверхности (у основания головки). Очень важно проследить за тем, как ребенок мочится, потому что отверстий может оказаться два: одно дает выход моче, другое, как правило, оказывается несквозным. В зависимости от того, насколько серьезным является отклонение, в конце первого года жизни, но чаще приблизительно в полуторагодовалом возрасте делают 1-2 хирургические операции.

Аномалия головки члена ни в коем случае не подвергает сомнению будущие сексуальные возможности вашего ребенка. Речь идет о чисто эстетической проблеме.

Почечные аномалии

Нередко еще во внутриутробной стадии развития удается выявить расширение выделительных полостей одной или обеих почек В этом случае очень важно в первые недели после рождения ребенка подтвердить или не подтвердить этот диагноз. Если лоханка расширена очень сильно, речь может идти о синдроме лоханочно-мочеточникового соустья, т. е. о сужении мочеиспускательного канала, препятствующем оттоку мочи.

Небольшое расширение лоханки при нормальной почке (это показывает ультразвуковое исследование) не должно вызывать беспокойства и не требует ничего, кроме ультразвукового наблюдения.

Сердечные аномалии

Коарктацию аорты систематически определяют при прощупывании феморального пульса (биения бедренных сосудов). Отсутствие феморального пульса указывает на необходимость определить посредством ультразвукового исследования сердца, нет ли сужения аорты на выходе из сердца. В самом деле, если аорта сужена, она не может обеспечить хорошее кровообращение. В этом случае кровяное давление падает, чем и объясняется отсутствие феморального пульса. Как правило, коарктация аорты исправляется при помощи хирургического вмешательства.

Сразу после рождения или к концу пребывания в родильном доме у новорожденного нередко обнаруживают систолический шум в сердце. Иногда шум, который прослушивался при первом педиатрическом осмотре, в последующие дни исчезает. Те шумы, которые были обнаружены в период пребывания ребенка в родильном доме, нередко указывают на существование сердечного дефекта. Чаще всего это дефект межжелудочковой перегородки. При хорошем самочувствии ребенка в ближайшем будущем этот диагноз следует уточнить при помощи ультразвукового исследования.

Родители всегда тревожатся, если у младенца обнаруживают систолический шум в сердце, но с медицинской точки зрения он опасности не представляет. И если у ребенка розовая кожа и он хорошо сосет, экстренной помощи не требуется.

Аномалии пищеварительного тракта

Отсутствие у младенца стула или неукротимая рвота указывает на возможные аномалии пищеварительного тракта. Они обычно выявляются в первые дни после рождения. Речь может идти о неонатальной непроходимости, требующей хирургической помощи.

Неврологические аномалии

Нередко у новорожденных в первые дни, а иногда и в первые недели жизни наблюдается небольшая дрожь (иногда ее называют дрожанием подбородка или конечностей). Это вполне обычное явление.

После трудных родов у некоторых новорожденных тонус понижен (нормальный тонус у них восстанавливается в течение 24-48 часов), что в дальнейшем никак не сказывается на их развитии. У других новорожденных, наоборот, вначале тонус повышен, но это также не имеет значения для нормального развития ребенка.

Какие бы заболевания или аномалии ни были выявлены или ни появились вскоре после рождения ребенка, очень важно, чтобы родители были поставлены об этом в известность и получили необходимые разъяснения.

Аномалии у детей

У детей встречаются различные аномалии развития, которые касаются как физических аспектов роста, так и психического состояния малыша. При этом аномалии органов занимают далеко не лидирующее место. В последнее время отмечается тенденция увеличения случаев врожденных и приобретенных аномалий психического и нервного развития. К таким состояниям, в частности, относят «детей индиго». Нарушение причинно-следственных связей и неспособность к обучению также можно отнести к этой категории.

Но чаще родителей беспокоит врожденная аномалия: это патология внутриутробного развития плода. Она может возникнуть под влиянием ряда негативных внешних и внутренних факторов. При этом сразу же после рождения можно диагностировать аномалии органов и систем. Некоторые из них проявляются в более старшем возрасте.

Все виды неправильного развития подразделяются на легкие недостатки или отставание, средней степени тяжести и грубые формы, которые вызывают явные уродства.

Врожденные аномалии развития у детей

Во время беременности необходимо посещать вашего врача. Регулярно делайте УЗИ, сдавайте кровь и другие анализы. Это поможет выявить возможные врожденные пороки развития у детей. Некоторые из них являются наследственными, а другие появились по совершенно разным причинам, иногда совершенно не зависящим от родителей. Просто на определенном этапе развития плода произошла ошибка, и закладка тканей и органов пошла по аномальному пути.

Конечно, здоровье родителей и соблюдение женщиной правильного образа жизни играют огромную роль. Сегодня можно выявить большинство врожденных пороков еще до третьего триместра беременности. Это значит, что у родителей есть выбор, как поступить.

Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими легко справиться при современном уровне медицины. Решение остается за родителями, а врач обязан проинформировать их о проблеме и возможных вариантах действий.

Пороки развития

Долгожданная беременность может быть омрачена известием, что у ребенка наблюдается порок развития. Причин, как и самих пороков, очень много. Порок развития - это какая-либо аномалия, отклонение от нормального. В данном случае – от нормального хода развития человеческого организма.

Особенно стоит выделить группу женщин послелет. В период беременности им советуют пройти все возможные тесты, потому что в этом возрасте повышается риск рождения малыша с патологией. Сюда относится в первую очередь синдром Дауна, синдром кошачьего крика, ДЦП, расстройства психического развития.

Процент появления этих пороков у детей женщин, рожающих до 35 лет, гораздо меньше, но он присутствует. Очень многое зависит от самих родителей и их генов. Мужчина или женщина могут быть носителями наследственных заболеваний, передавая их ребенку. В этом случае они часто знают, на какой риск идут. Бывает ситуация, когда родители здоровы, готовились к зачатию и рождению, но малыш получает серьезный порок развития.

Современные исследования, тесты и медицинские процедуры позволяют на ранней стадии узнать о проблемах развития крохи. Дальше необходимо все хорошо обдумать:

• будут ли силы ухаживать за больным ребенком;
• есть ли средства и возможности;
• готовы ли родители к этому.

Конечно, все это очень тяжело. Родственники и врачи не должны навязывать то или иное решение – тут важна только готовность родителей. Необходимо помнить, что многие пороки не так уж сильно влияют на жизнь ребенка, требуют минимального контроля и ухода. Другие же очень тяжелые и потребуют постоянного ухода за ребенком, а его жизнь никогда не будет нормальной, да и жизнь родителей тоже.

Наследственные

Сюда относятся все пороки, передающиеся по наследству от одного или обоих родителей. Иногда передача гена происходит через поколение. Бывает, что родители (или один из них) являются носителями гена, но у них он не проявляется. А потом активизируется у ребенка. К таким болезням относятся:

• спинально- мышечная атрофия (разные формы);
• муковисцидоз (повреждение функции легких);
• синдром Дауна;
• синдром Жубера;
• нейрофиброматоз (склонность к возникновению опухолей);
• гидроцефалия и многие другие.

Многие из этих пороков можно выявить еще во время беременности.

Врожденные

Многие из врожденных пороков связаны с генными мутациями, неправильной закладкой тканей и органов в зародышевом периоде. Здесь важно состояние здоровья матери, то, какой она ведет стиль жизни (режим, питание, употребление лекарственных препаратов). Врожденных пороков больше, чем наследственных:

• аномалии развития органов (например, пороки сердца);
• макросомия (удлинение отдельных частей тела, патологическое увеличение органов);
• атрезия (отсутствие некоторых каналов и естественных отверстий);
• слияние (сиамские близнецы);
• замедление темпов развития (отсюда врожденное отставание в развитии);
• физические аномалии (изменение нормального облика тела, отдельных частей тела, например заячья губа);
• дисфункции нервной системы, мозга (психофизиологические отклонения) и другие.

К сожалению, вариантов врожденных пороков очень много. Иногда они комбинируются, и это всегда тяжелые нарушения работы органов. Сегодня некоторые из них (пороки сердца, аномальные части тела) можно изменить хирургическим путем. Заячью губу уже давно успешно оперируют еще в младенческом возрасте.

Важно принять решение

О многих пороках развития родители узнают в кабинете УЗИ или после исследования крови. Врач обязан проинформировать родителей о том, что представляет собой порок, как его можно лечить или контролировать. Кроме того, он должен дать необходимые рекомендации и направить к специалисту. Совет родителям: посетите нескольких независимых специалистов, выслушайте их мнение. Иногда картина крови может быть ошибочной из-за гормонального дисбаланса матери. Тогда следует повторить исследование чуть позднее.

Все будет зависеть только от вас. ]Не позволяйте врачам убеждать вас сохранить ребенка или избавиться от него. Врач может дать вам совет, но только вам самим нужно будет принимать решение. Многие родители воспитывают детей с пороками развития, и многим удалось помочь малышу, сделать его жизнь нормальной или практически нормальной, однако каждая ситуация индивидуальна. Конечно, воспитывать больного ребенка - это во много раз больше ответственности, сил и средств, а иногда это настоящее самопожертвование. Вы должны полностью понимать все последствия.

Предотвратить рождение ребенка с пороками

От некоторых пороков и аномалий не уберечься, но родители могут повысить шанс родить здорового малыша. Для этого нужно планировать беременность, заранее пройти обследование у врача.

Обследование родителей

Мама и папа могут проконсультироваться у специалиста по планированию беременности. Он посоветует вам сдать анализы, пройти разные медицинские процедуры. Так вы узнаете, являетесь ли вы носителями каких-либо генов, которые могут навредить малышу. А может быть, от чего-то можно просто вылечиться? Обследование лучше пройти обоим родителям.

Консультация с врачом

Если у вас есть или выявлены наследственные заболевания, то проконсультируйтесь с врачом. Он поможет вам узнать, какова вероятность передать их детям, насколько тяжелыми могут быть пороки. Тут же вы выясните для себя, хотите ли вы вообще иметь ребенка, если прогноз врача будет совсем неутешительным.

Придерживаться правил во время беременности

Подготовка к беременности и сама беременность требуют от женщины соблюдения правил. К возникновению врожденных пороков развития могут привести:

• употребление алкоголя в период всей беременности, особенно в I триместр, когда идет закладка тканей, костей, органов;
• наркотики (их виляние на физическое и психическое состояние будущего ребенка может быть непредсказуемым);
• перенесенные заболевания (обязательно следите за своим здоровьем: многие болезни мамы ведут к неправильному развитию малыша)
• активное курение;
• прием антибиотиков, сильных обезболивающих, жаропонижающих, успокоительных средств;
• среда, в которой живет женщина (загазованность, плохая экология);
• недостаток питания, витаминов.

Все это следует учитывать, чтобы минимизировать риски появления врожденных пороков развития.

Как выявить порок развития

Все беременные женщины должны вставать на учет в женской консультации. Там они проходят регулярные проверки:

Важно, чтобы женщина посещала все процедуры регулярно. Это поможет выявить большинство пороков на ранней стадии. Это не означает, что можно начать лечение, но так у родителей будет время принять решение относительно появления ребенка на свет.

В период беременности

В период беременности самые точные исследования это УЗИ и амниоцентез. Они позволяют получить визуальную и генетическую информацию о малыше.

Весь период беременности стоит посещать кабинет УЗИ. Уже с 4-го месяца многие физические аномалии заметны для специалиста.

Амниоцентез

В обязательном порядке проводится для женщин в возрасте от 35 лет. Можно пройти процедуру сделать по назначению врача или по собственному желанию. Для проведения теста необходимо использование специального оборудования. Зонд УЗИ контролирует состояние ребенка, когда в нижнюю часть живота вводится игла. В результате происходит захват околоплодных вод и амниотической оболочки для исследования.

Оптимальное время для этого -неделя беременности: тогда риск для плода минимален. Хотя в некоторых случаях обследование назначают гораздо раньше. Если предварительно были выявлены аномалии развития, то этот метод все прояснит. Околоплодные воды содержат огромный запас информации о ребенке, его состоянии. Так можно определить даже некоторые проблемы с легкими, кровью, сердцем и почками малыша. Этот метод позволяет точно определить наличие синдромов Дауна, Эдвардса.

После рождения малыша

Большинство пороков развития будут выявлены во время УЗИ, анализов крови и амниоцентеза. Но остаются те, которые выявить сразу не получится. К ним часто относятся пороки развития органов чувств: врожденная слепота, немота и глухота.

Обследования у врача

Обязательно проходите регулярные обследования у вашего педиатра, не пропускайте приемы. В первые месяцы жизни важно полностью разобраться с тем, здоров ли ваш малыш. Некоторые пороки развития можно вылечить или скорректировать буквально в первые дни жизни. Сюда относятся аномалии развития органов. Пороки сердца очень часто оперируются надень жизни крохи.

Жизнь ребенка с врожденным пороком

К сожалению, у детей с тяжелыми пороками развития жизнь будет сложной. Очень важно, чтобы родители оценивали свои силы прежде, чем малыш появится на свет. Ему потребуется ваша любовь и постоянная помощь. Часто такие детишки полностью зависят от родителей. Все упирается в тяжесть порока.

Например, если у малыша простой физический дефект, такой как сросшиеся пальцы, наличие всего 2 пальцев на ручке или ножке, отсутствует несколько пальцев, то это не повлияет на большинство возможностей, даже если нельзя будет сделать операцию. Ребенок все равно сможет учиться, вести активную жизнь.

А вот тяжелые пороки у детей требуют присвоения им группы инвалидности. Возможности обучения, общения, развития будут упираться в возможности той или иной группы. Сегодня практически всех детей утраивают в специальные школы, где их учат, приучают самостоятельно ухаживать за собой. Если нет возможности выходить из дома, к вам будет приходить педагог для надомного обучения.

Специальные учебные заведения

Для многих физических и психических пороков развития предусмотрены коррекционные школы, занятия с дефектологами. Ребенок с сохраненным интеллектом заканчивает все 9 или 11 классов, получает аттестат – точно такой же, как и ребенок в обычной школе.

Продолжительность жизни

К сожалению, чем тяжелее врожденный порок, тем меньше продолжительность жизни. При серьезных нарушениях работы органов жизнь крохи может продлиться несколько часов или дней. У детей с СМА (спинально-мышечная атрофия) счет идет на годы, а дальше уже необходима искусственная вентиляция легких. Для детей с тяжелыми формами ДЦП максимальный возраст –лет. Где-то можно помочь качественно продлить жизнь, а где-то придется смириться с постепенным уходом больного ребенка.

Главное – обеспечить ему комфортную жизнь, окружить вниманием и любовью. Сегодня существуют разные центры помощи больным детям, развита паллиативная медицина. Важно, чтобы родители в полной мере осознавали то, что происходит с ребенком, и были готовы принять ухудшение состояния.

До сих пор в мире до конца не изучены все причины и факторы, вызывающие аномальное развитие различных органов. Такие отклонения проявляют себя как на ранних стадиях развития, так и в последующих периодах. Есть случаи, когда аномалии и патологии устанавливались уже во взрослом возрасте.

Влияние различных факторов

Возникающие уродства и небольшие или серьезные аномалии в развитии человеческого организма возникают под воздействием разных факторов, которые условно классифицируют на внешние и внутренние.

К внутренним факторам, вызывающим врожденные аномалии можно отнести:

• Гормональные нарушения, связанные с неправильным функционированием эндокринной и иммунной системы;
• Неполноценное развитие клеток в утробе матери;
• Влияние возраста родителей;
• Гипоксия плода во время беременности.

К внешним факторам принято относить воздействия негативной окружающей среды на развивающийся плод:

• Химическое;
• Радиационное;
• Инфекционное;
• Биологическое;
• Механическое.

Самой частой причиной рождения детей с аномалиями являются во все времена мутации на генном уровне на основе алкогольной зависимости и наркозависимости их родителей. Вторым значимым фактором врожденных аномалий у детей считается отклонение в хромосомных наборах одного или обоих родителей.

Виды аномального развития

Существует более 4 тысяч врожденных пороков, из которых половина поддается лечению при помощи хирургического вмешательства.

Однако те врожденные аномалии у детей, которые невозможно исправить, приводящие к серьезным уродствам, часто становятся причиной смерти в первые годы жизни.

Врожденные пороки развития, явившиеся результатом неправильного формирования органа или части тела, называются структурными. Такие аномалии встречаются периодически с частотой не более 1 случай на 3,5 тысяч рождений.

Заболевания нервной системы у родителей, прием некоторых лекарственных препаратов в период беременности матерью, серьезная вирусная инфекция – все это может стать причиной аномалий в развитии будущего человечка.

Самыми распространенными врожденными аномалиями являются:

• Порок сердца;
• Врожденная аномалия позвоночника;
• Пороки развития головного мозга;
• Энцефалопатии различной этиологии;
• Аномалии мочеполовой системы;
• Неонатальная непроходимость кишечника;
• Врожденные пороки ног и рук;
• Пороки VACTERL – множественные нарушения;
• Пороки ЦНС и органов чувств;
• Лицевые дефекты;
• Врожденная аномалия почек;
• Ангиомы

Аномалии позвоночника и почек

Отдельно следует сказать о врожденной аномалии позвоночника. Данная патология практически не выявляется на раннем внутриутробном развитии.

К таким деформациям относят:

• Врожденный кифоз;
• Спину Бифида;
• Ахондоплазию;
• Полный блок позвонков;
• Сегментацию позвоночного столба;
• Недоразвитие позвонков;
• Стенозы ребер;
• Синдром Клиппеля-Фейля;
• Подвывихи суставов шейного отдела;
• Окципитализацию;
• Аномалии количества позвонков и их сращивание.

Часть таких аномалий можно устранить хирургическим путем и методом усиленного воздействия, например, при помощи воротника Шанца.

Дополнительными методами является обязательное применение межпозвоночных инъекций, физиотерапия, ЛФК, иглоукалывание и массаж.

Врожденная аномалия почек встречается нечасто.

Среди них:

• Аномалии величины органа;
• Аллазия;
• Кистоз;
• Неправильное расположение;
• Порок почек.

Такие отклонения часто выявляются уже в подростковом или зрелом возрасте. Только явные патологии в развитии можно диагностировать на первых этапах жизни.

Из данной рубрики «Врожденные аномалии» можно подробно узнать:

• О причинах возникновения патологий в развитии организма человека;
• О врожденных аномалиях и их симптомах;
• О возможностях диагностирования патологий развития;
• О методах лечения;
• О жизни детей с врожденными аномалиями.

Чтобы любимое чадо родилось здоровым, без аномалий в развитии требуется комплекс мер по защите будущей матери от воздействия негативного влияния окружающей среды, устранение причин вызывающих хромосомные ошибки, индивидуальное консультирование для установления присутствия наследственного заболевания.